Friedreichova ataksija bolest: simptomi, dijagnoza, kod liječenja prema MKB-10

Ataksija javljaju u raznim oboljenjima centralnog nervnog sistema. Svi oni su povezani s abnormalnostima u cerebelarnoj strukturi. Većina ovih bolesti su genetske prirode i naslijedila. Jedan od tih anomalija je Friedreichove ataksija bolesti. Ova patologija se smatra prilično uobičajeno u odnosu na druge hromozomopatije. Pored nervnog sistema, se širi i na druge organe. Posebno se to odnosi na srce i mišiće. U poređenju sa drugim ataksija, bolest se ne može dijagnostikovati u ranoj dobi, kao što to čini sama poznata samo 20 godina.

Patologija Friedreichova ataksija - što je to?

Friedreichova ataksija bolest - neurološki poremećaj koji se odnosi na genetski patologija. Plasirao se sumnja ovu anomaliju je vrlo teško, jer ne manifestovati u djetinjstvu. Bolest se često radi u obitelji. Stoga, kada je takva kršenja trudnice trebaju proći punu genetskih testova.

Povijest i širenje bolesti

Friedreichove ataksija To je prvi put identificiran kao poseban bolesti u 60-ih godina XIX stoljeća. Istovremeno je zaključilo da je epidemiologija ove anomalije je neujednačena. Također je moguće pronaći vezu između bolesti i nacionalnosti pacijenata. Najčešće, to patologija javlja kod ljudi koji su rođeni brakom krvi. Iz tog razloga, to je češća kod manjih etničkih grupa. U odnosu na druge ataksija, Friedreichove ataksija je prilično uobičajena bolest. Javlja se u 1-7 osoba po 100 hiljada stanovnika. Sada se zna koji genetskih poremećaja dovode do ove bolesti, tako da je povijest porodičnu istoriju može se dijagnosticira u fazi razvoja fetusa.

Uzroci bolesti Friedreichove ataksija

Da bismo razumjeli porijeklo bolesti Friedreichove ataksija se prenosi i distribuira, potrebno je znati etiologija ove anomalije. Ova patologija se odnosi na nasljedne hromozomopatije. To se prenosi kao autosomno recesivna osobina generacijama. Dakle, bolest se često nalaze u porodicama. Na koncepcija djeca u krvnom srodstvu učestalosti brakova nastanka ove bolesti je u porastu. Stoga, ove porodice je potrebno za detaljno ispitivanje planiranja djeteta. Naučnici su otkrili da svi pacijenti sa ovom bolešću imaju genetski defekt u devetom hromozoma. Ako je jedan od roditelja otkrili ovu anomaliju, šanse da će dijete biti bolesno, da li je 50%. Uprkos nasljedne prirode bolesti, postoje okidači životne sredine koje mogu izazvati kromosoma mutacije tijekom embriogeneze. Oni uključuju: ovisnosti (droga, alkohol), zračenje, stres.

Patogenezi Friedreichove ataksija abnormalnosti

Glavna manifestacija bolesti je cerebelarnim ataksija. To proizlazi iz postupnog degeneracije nervnog sistema ćelija. Mehanizam ozljede je da je mutirani gen prisutan u hromozoma 9, tijelo prestaje da proizvodi supstance - frataksin. Shodno tome, ćelije akumulirati povećanu količinu željeza. Ovo izaziva sljedeće patološki proces - akumulacija slobodnih radikala i lipidne peroksidacije. Rezultat je uništenje ćelijske membrane i nervnog tkiva. Najčešće, ovaj proces utiče na zadnjem rog sistema kičmene moždine i piramidalne. Ove strukture su odgovorne za motornu funkciju tijela, tako da ne postoji koordinacija poremećaj. U nekim slučajevima, pogođene i druge moždane strukture: prednji rog, perifernih vlakana CNS. Češće nego ne prihvata degeneracije kranijalnih nerava i vitalne centre (respiratorni, vaskularni). U rijetkim slučajevima, postoje smetnje vida i sluha.

Osim neuroloških simptoma, postoje promjene skeletnog sistema. Često u bolesnika s Friedreichove ataksija se posmatra anomalija zakrivljenost kičme i stopala deformiteta. Osim toga, patološkog procesa snima srčanog mišića. U ovom slučaju, normalno kardiomiocitima zamjenjuju vlaknastih i masnog tkiva.

Klinička slika bolesti

Na osnovu patogenezi bolesti, klinička slika ovisi o obimu poraza mozga i kičmene moždine struktura. Ataksija sindrom je tipično. Međutim, u nekim slučajevima, postoje i druge prekršaje. Ako se bolest dijagnosticira Friedreichove ataksija, patološki simptomi su sljedeći:

1. Cerebelarna ataksija. Ovaj sindrom se pojavljuje u bolesnika od oko 20 godina. Njegov glavni simptomi - promjene hoda, nestabilnost, nistagmus. Neurološki pregled, pacijenti ne mogu obavljati test petne-koljena i Romberg nestabilan položaj.
2. Mišićna hipotonija. Uz promjene u hodu, postoji progresivna slabost u nogama. Kasnije, proces ide dalje i mišiće gornjeg dijela tijela. Pacijenti teško održati ud u položaju. To dovodi do slabosti zglobova i proširenje nenormalan ekstremiteta ( "stop Friedreichove ataksija"). Kod nekih pacijenata, tu je suprotan fenomen - spazma mišića, pareza.
3. Hiperkinezu. Zbog uništenja piramidalnog sistema mozga kod pacijenata sa Friedreichove ataksija bolest posmatra glava tremor i ekstremiteta. Može postojati kršenje mimikrije - tikove.
4. Povrede kostiju i zglobova. Pacijenti često skolioza i drugih spinalne zakrivljenosti. Zbog "opuštanja" donjih zglobova ekstremiteta nastaje karakteristična za patologiju deformiteta stopala. U ovom slučaju, smanjenje produbljuje, a proksimalni falange se ispostavilo.
5. Postepeno smanjenje tetive reflekse.
6. Mijenjanje rukopis.
7. Hipertrofična kardiomiopatija. Ovaj sindrom se javlja u gotovo svih pacijenata (90%). Klinički se manifestuje gluhoća srce zvuči na auskultaciju, povećana veličina srca i izgled sistolički šum. U tom slučaju, osoba se žali na bolove u predjelu grudi, otežano disanje.

Manje česti simptomi uključuju osjetljivost poremećaj oftalmoplegija, ptoza. Ponekad degenerativni procesi uključuju auditorne i vidnog živca. Tako postoji smanjenje sluha, sljepilo.

Video: Artritis ICD kod 10 | burzitis lakta zajedničkih fotografija

Dijagnostički kriteriji za Friedreichove ataksija

Sumnja se da bolest Friedreichova ataksija nije previše teško za iskusnog neurologa. Prvenstveno liječnik obraća pažnju na činjenicu da su kršenja početi u određenoj dobi. Obično u žalbi djetinjstvu i adolescenciji su potpuno odsutni. Pored toga, u toku anamneza često veza između faktora bolesti i nasljedne (brakovi među rođacima, ataksija neko iz porodice). Ako se utvrdi Friedreichove ataksija bolest, dijagnoza neurolog će se održati kako slijedi (bodova koji je skrenuo pažnju na doktora):

1. Slabost mišića (najčešće u donjim ekstremitetima).
2. Smanjena tetive reflekse.
3. U nezavidnom položaju u Romberg.
4. Horizontalna nistagmus.
5. Nesposobnost za obavljanje test petne-koljena.
6. Pareza i paraliza (rijetko).
7. Hiperkinezu.

Osim toga, hirurg je potrebno za gledanje. Doktor određuje poremećaja kostiju i zglobova donjih ekstremiteta, zakrivljenost kičme. Kada se sumnja na patologiju, također zahtijeva pregled oftalmologa i kardiologa.

Video: Tretman u Koreji

Glavni metod dijagnoza je genetske analize, tokom koje otkriva kromosomske abnormalnosti. Također sprovede MR mozga.

Friedreichova ataksija bolest: kod u MKB 10

Uprkos kliničke dijagnoze, patologiju svakog treba evidentirati u skladu sa međunarodnim nomenklaturi. ataksija bolesti MKB-10 šifra G11.1 Friedreichove radi. To znači da je, prema međunarodnom planu, ova patologija ima sljedeće naslov: rano cerebelarnom ataksija.

Friedreichova ataksija bolesti: liječenje bolesti

Uprkos činjenici da neurologije kao nauka sada prilično dobro razvijene, ova bolest ne može u potpunosti izlečiti. To je zbog činjenice da je uzrokovan genetsku mutaciju, koja ne može uticati. Ipak, doktori izvesti korekciju neuroloških poremećaja, kako bi život lakšim za pacijente. Antioksidansi se koriste (droga "Meksidol"), znači da se poboljša moždane cirkulacije ( "Piracetam" droga "Cere"). Ovi lijekovi mogu usporiti degenerativne procese. Za poboljšanje motoričke funkcije obavlja fizikalna terapija, ortopedska korekcija, masaža. U nekim slučajevima, kirurško liječenje (sa značajnim zakrivljenost zaustavljanje).

Video: F 02.2 Kriteriji za dijagnozu demencije u Huntingtonove ICD bolest 10

Prevenciju bolesti i komplikacije

Nažalost, nemoguće je predvidjeti razvoj Friedreichove ataksija bolesti. Međutim, patologija nije vrlo rijetka anomalija. Stoga, kada porodična anamneza istoriju bolesti trudnica treba da izvrši genetske analize ploda.

Da biste spriječili razvoj komplikacija kod bolesnika s poremećajima ataksija Friedreichove, zahtijeva stalni nadzor lekara. Uprkos činjenici da se kršenje odnosi na neurološke probleme, a to je važno posmatrati hirurga, kardiologa, oftalmolog i genetičar. Da bi se izbjegla brzog napredovanja bolesti je potporna terapija. Također, pacijenti potrebna posebna briga i podrška najbližih.

Prognoza bolesti, Friedreichove ataksija

S obzirom na činjenicu da je patologija koje se odnose na sporo napreduje i kromosomske abnormalnosti, pacijenti žive u prosjeku 30-40 godina. Najčešće, neurološki poremećaji ne utječu na mentalne sposobnosti i vitalne moždane strukture. Ipak, pacijenti zahtijevaju stalna medicinskim nadzorom. Također, pacijenti moraju baviti fizikalne terapije za održavanje tonusa mišića. Najčešći uzrok smrti su poremećaji kardiovaskularnog sistema. hipertrofična kardiomiopatija s godinama dovodi do kongestivnog zatajenja srca, rezultat koji postaje Friedreichove ataksija bolesti. Fotografija pacijenata sa ovom patologijom se može vidjeti u ovom članku, i književnosti.