Di Giorgio sindrom: uzroci, liječenje

Bolesti imunog sistema je počela da se studirao relativno nedavno, jer nauka je jedna od najmlađih u medicini. Međutim, zbog brzog razvoja danas, postoje mnogi otkrića u ovoj oblasti. Bolesti sistema odbrane organizma zove imunodeficijencije, koji su podijeljeni u primarne i sekundarne lezije. Primjeri takvih patologija di Giorgio je sindrom u kojem je kongenitalna nedostatak T-limfocita. Osim nedostatka zaštitnih mehanizama, bolest se manifestuje više abnormalnosti organa i sistema, već primjetan u neonatalnog perioda, au nekim slučajevima - u maternici.

Video: George Di, Di George di Giorgio, aplazija paratiroidna disembriogeneza April 3 škrga sindrom

mehanizmi razvoja bolesti

Di Giorgio sindrom se odlikuje potpuno ili delimično nedorazvitiem timus (timus). Ovaj organ se nalazi u grudnom košu kod djece i neophodan je za formiranje ćelijski imunološkog odgovora. The pubertet timus počinje da se smanjuje u veličini i pretvori u masno tkivo. Ovaj proces je normalno i nije patologije. Sindrom di Giorgio je u pitanju urođene nedostatku organa ili nedostatak njegovog razvoja (hipoplazija). Kao rezultat ovog imune ćelije su neispravni i ne obavljaju svoje funkcije. Osim toga, kada je bolest često nedostatak paratireoidne žlijezde, odgovoran za kalcijum i metabolizam fosfora. Mehanizam razvoja anomalija različitih sistema u vezi sa oštećenim intrauterini zastoj rasta, javljaju u ranoj trudnoći.

Di Giorgi sindrom: uzrokuje patologija

U ovom trenutku, ne postoji jasno objašnjenje zašto je aplazija od timusa. U većini slučajeva, ova bolest javlja u genetski defekt na kromosoma 22, što je gubitak jednog od svojih lokacija. Smatra se da takva povreda je zbog nasleđa, međutim, ova teorija nije dokazana. Osim toga, defekt u hromozoma 22 se ne poštuje u svim pacijentima, ali samo u 80% slučajeva. Razlozi di Giorgio sindrom je povezan sa oštećenim fetusa fetusa, što je rezultiralo iz patologija na raspolaganju za majku. To uključuje odgođeno za vrijeme trudnoće, infektivne bolesti (rubeola, ospice, herpes), dijabetes, oštećenja mozga, itd Ostali uzroci sindroma di Giorgio - .. Je ovisnosti (alkohol, droga), i izloženost hemikalijama u materici razvoj.

Kliničke manifestacije timusa aplazija

Bolest postaje jasno već u prvim danima života bebe, jer osim nedostatka imuni sistem se manifestuje više malformacije. Najteži su bolesti srca, kao što neki od njih nisu u skladu sa životom (tetralogije Fallot). Razvojne abnormalnosti mogu utjecati na bilo koji sistem organa, ali češće di Giorgio sindrom se očituje sljedećim simptomima:

Video: TV projekta "ljubaznost". Izdanje 39

1. Oštećenom osoba: smanjenje kostiju lobanje i vilice, široko postavljene oči, hipoplazija ušiju, "Gothic" nepca ", rascjep usne", i tako dalje ..
2. Anomalije respiratornog trakta i jednjaka.
3. Malformacije nervnog sistema - atrofija moždane kore i malog mozga. Kao rezultat ovih kršenja poštovati poremećaj hoda, pareza i paraliza, senzorne promjene. Glavna manifestacija anomalija CNS smatra mentalna retardacija, koji postaje uočljivo u prvim godinama života djeteta.
4. Malformacija stenoza probavnog trakta i atrezija.
5. Patološki frakture, povećanje broja prstiju na rukama i nogama.
6. Anomalije optičkog tijela: strabizam, retinalne poremećaja.
7. Malformacija urinarnog sistema.

Poremećaj može manifestovati pojedinačno ili u kombinaciji jedan s drugim. U nekim slučajevima, ne postoje anomalije u razvoju, a Di Giorgi sindrom je nedostatak u imunološki mehanizmi. Nedostatak T-limfocita se manifestuje tendencija za bakterijske i virusne infekcije, tumora procesa. U ovoj bolesti, koje proizilaze iz imunodeficijencije, teško je antibakterijska i anti-upalni terapija. Aplazija paratiroidne žlijezde ispoljava convulsive država.

Dijagnostički kriteriji za bolest

Dijagnoza se postavlja kombinacijom sljedećih simptoma: visoka osjetljivost na zarazne bolesti, abnormalnosti u razvoju i napada. In vitro testovi mogu primijetiti smanjenje broja limfocita i smanjenje nivoa kalcijuma. Kako bi se potvrdila dijagnoza, potrebno je izvršiti istraživanja imunološkog statusa. U ovom slučaju, postoje sljedeće promjene: nedostatak odgovora na vakcinacije i negativnih testova za preosjetljivosti i limfoblastične transformacije. Broj B-limfocita nije promijenjen. U studiji ćelijski imunitet struktura poštovati njihovo smanjenje, smanjenje aktivnosti. SAD grudni koš otkrila odsustvo ili smanjenje paratiroidne i timus žlijezde. Struktura istraživanja DNK omogućava da se upoznaju sa promjenama 22. kromosoma.

Video: Di ili ov sindrom

liječenje sindroma Di George bolest

Patologija Liječenje ovisi o stupnju prekršaja. U potpuno odsustvo timusa prikazan transplantacije organa. Kirurško liječenje je potrebno u teškim malformacije organa i sistema. U jednostavno tok bolesti i nedostatak ozbiljnih anomalija propisane terapije održavanja. Osnovni droge su imunostimulansi. Kroz život je potrebno napuniti nedostatak kalcijuma u organizmu. Zarazne bolesti primjenjuju simptomatska terapija: antibiotici, anti-virusnih lijekova. Osim lijekova, da bi izbegli hipotermija, stres, i drugih štetnih faktora.

Video: CMA u postnatalnom i prenatalna dijagnostika

Posljedice aplazija timusa

Sindrom di Giorgio je opasan jer podrazumijeva puno komplikacija. Pacijenti s ovim poremećajem podložan tumora procesima, teške infekcije. Sindrom je često posljedica razvoja autoimunih bolesti. To je zbog činjenice da je tijelo doživljava pacijenata sopstvene ćelije za stranim agentima, i počinje da se bore protiv njih. To dovodi do bolesti kao što je sistemski eritemski lupus, JDM, reumatoidnog artritisa. Slijedeće komplikacije mogu nastati u teškim anomalijama razvoja: mentalna retardacija, paraliza udova, sljepoće. u grčevite poremećaja može razviti respiratorna insuficijencija zbog gušenja.

Video: Noonan sindrom, Noonan sindrom Ulrich, terneroidny sindrom, Noonan etiologija, patogeneza Noonan, Nunan l

Prognoza sindroma di Giorgio

U kombinaciji imuniteta i vidljivih oštećenja lubanje lica izložena dijagnoza: Dee Georgie sindrom. Fotografije ljudi koji pate od ove bolesti se može vidjeti u posebnom medicinskoj literaturi. Sa ovom kombinacijom ovih simptoma prognoze za život je generalno nepovoljna kao abnormalnosti u razvoju ukazuju na težak oblik bolesti. Tipično, djeca sa sindromom di Giorgio, ne žive u dobi od 10 zbog teških zaraznih bolesti javljaju ili rak. U slučaju protoka pluća, ne malformacije i adekvatna prognoza zamjena terapija može biti od koristi.

Prevencija sindroma di Giorgio

Specifične prevencije ove bolesti ne postoji. U cilju sprečavanja kršenja embrionalnog razvoja fetusa, potencijalni majka treba da se ograniči faktora stresa, odustati loše navike, ali i da se spriječi infekcija bakterijskih i virusnih bolesti. Razvojne abnormalnosti se mogu otkriti u planirano ultrazvuk, koji se provodi u svakom trimestru trudnoće.