Friedreichove Ataxia: Simptomi, dijagnoza i tretman

Ataksija - bolest se manifestuje u nekoordinisanost pokreta, pokretljivost poremećaj s nekim smanjenja snage u ekstremitetima. Jedna vrsta - porodica Friedreichove ataksija, najčešći oblik nasljedne ataksije. Javlja se između 2 i 7 na 100 000.

Bolest najčešće počinje u djetinjstvu, na 1-2 th deceniji života (iako postoje slučajevi u kojima je pronađena nakon 20 godina). Ataksija obično pati nekoliko članova porodice - braća, sestre, au većini slučajeva se javlja u braku krvi porodice. Simptomi se pojavljuju brzo, bolest napreduje sporo, traje decenijama i donosi značajne neugodnost bez medicinske pomoći.

Simptomi bolesti

Glavna karakteristika Friedreichove ataksija - nesiguran hod pacijenta. On hoda nespretno stavi noge širok i otvorenim odstupa od centra sa strane. Kada se bolest napreduje, gubitak koordinacije izložene ruke i mišiće grudi i lice. izraz lica mijenja, usporava, postaje trzajima. Smanjiti ili nestati tetive i periostalnog refleksi (prvo pješice, a onda se može širiti na ruke). uho često padne. Skolioza napreduje.

Uzroci bolesti

Ova vrsta ataksija - nasljedne, hronični tip, progresivni karakter. To se odnosi na spinocerebelarne ataksija, što je grupa slična simptome bolesti izazvanih lezija malog mozga, moždanog stabla, kičmene moždine i spinalne živce, koji često ometa pravilnu dijagnozu. Međutim, među cerebelarnom ataksija recesivna bolest koju karakteriše oblik, dok je drugi se prenosi kao autosomno dominantno svojstvo. To je bolesno dijete je rođeno na par u kojem su roditelji nosioci patogena, ali su klinički zdravi.

Video: Zatajenje bubrega u mačke simptoma. Savjeti veterinara

To se manifestuje ataksija kombinaciji degeneracije bočnog i zadnjeg kolone kičmene moždine, uzrokovane enzimskom i kemijske anomalije nepoznatog prirode, naslijeđen. Kada je bolest utječe na grede Gaulle Clark ćelija i zadnje stubove spinocerebelarne način.

"Istorija bolesti"

ataksija bolest Friedreichove je istaknuto u nezavisnoj formi prije više od 100 godina, njemački profesor medicine N. Friedreichove ataksija. Od 1860-ih, bolest je aktivno proučavao. Nakon što su se pretpostavke 1982. godine da je uzrok ataksija su mitohondrijski poremećaja. Kao rezultat toga, umjesto zajedničkim nazivom "Friedreichove ataksija" termin "Friedreichove ataksija bolest" je predložen kao točniji odraz mnoštva manifestacija bolesti - neuroloških kao i extraneural.

neurološkim simptomima

Ako pacijent ima Friedreichove ataksija, simptomi koji se vide najčešće prvi - to je neugodno i nesiguran u hodu, posebno u mraku, zapanjujuće, kamen. Da bi se to simptom pridruže discoordination gornjih ekstremiteta, slabost mišića nogu. Na početku bolesti može promijeniti rukopis, dizartrija, govor se javlja u prirodi eksplozivnost, staccato.

Inhibicija refleksa (tetive i nadkostichnyh) može se uočiti i tokom pojave drugih simptoma, i mnogo prije njih. Uz napredovanje ataksija obično je moguće posmatrati ukupno areflexia. Još jedan važan simptom je Babinski, mišićna hipotonija, u daljnjem tekstu mišiće nogu postaju slabije, atrofiraju.

Abnerval manifestacije ataksija i drugih simptoma

Bolest se karakteriše ataksija skeletnih deformacija Friedreichove. Pacijenti skloni skolioza, kifoskolioza, deformiteti prstiju na rukama i nogama. Takozvane stop fridreyhova (ili zaustaviti Friedreichove ataksija) - bolest funkcija je Friedreichove ataksija. Fotografije na noge dati jasno razumijevanje da je takva deformacija nije tipično za zdrav organizam: prsti pererazognuty u proksimalnim falange i interfalangealnih zglobova savijena na visokim konkavni luk stopala. Isto se promjene mogu javiti sa četkama.

Također, pacijenti su podložni endokrine bolesti: oni su česti poremećaji, kao što su dijabetes, jajnika disfunkcije, infantilizam, hipogonadizam, itd Sa strane gledišta moguće katarakte ..

Ako dijagnosticiran Friedreichove ataksija, oko 90 posto slučajeva to će biti u pratnji zatajenja srca, progresivnog razvoja kardiomiopatije, posebno hipertrofična. Pacijenti se žale na bol u srcu, palpitacija, dispneja pri naporu i t. D. Gotovo 50 posto pacijenata kardiomiopatije uzroka smrti.

U kasnoj fazi bolesti kod bolesnika s ucrtanim amiotrofija, pareza, kršenja osjetljivosti oružja. Mogućeg gubitka sluha, optičkih atrofija, nistagmus, ponekad prekršio funkcija organa male karlice i pacijent pati od kašnjenja ili, obrnuto, inkontinencije. Tokom vremena, pacijenti gube sposobnost da hoda i brinu o sebi, bez pomoći. Ipak Paraliza naišli u bilo kojem obliku ataksija, uključujući Friedreichove ataksija bolesti zabilježene.

Što se tiče demencije, kada se takve bolesti kao što cerebelarnom ataksija Friedreichove ataksija, precizne podatke o tome još: Dolazi do odrasle demencije, što je opisano u djecu jer je izuzetno rijetko, kao i mentalna retardacija.

komplikacije ataksija

Friedreichova ataksija u većini slučajeva se komplikuje kongestivnog zatajenja srca, kao i sve vrste respiratorne insuficijencije. Osim toga, kod bolesnika s vrlo visokim rizikom od rekurentnih infekcija.

Kriteriji za dijagnozu Friedreichove ataksija

Ključni dijagnostički kriteriji za bolesti navedene sasvim jasno:

• nasljeđivanja bolesti javlja recesivna osobina;
• bolest počinje prije 25 godina, češće - u djetinjstvu;
• progresivne ataksije;
• žilni areflexia, slabost i amiotrofija noge, a kasnije rukom;
• Gubitak osjetljivost je prvi duboko donjih ekstremiteta, zatim gornju;
• zamagljen govor;
• skeletni deformiteti;
• endokrini poremećaji;
• kardiomiopatija;
• katarakte;
• atrofija kičmene moždine.

Tako DNK dijagnoza potvrđuje prisustvo neispravan gena.

dijagnoza

Kada je u pitanju ova bolest kao Friedreichove ataksija, dijagnozu treba da sadrži istoriju bolesti, provesti punu medicinski pregled i proučavanje povijesti pacijenta i njegove obitelji. Posebna pažnja je posvećena problemima pregled sa nervnog sistema, kao što su loše ravnoteže, hod, a kada studira statika dijete, nedostatak refleksa i senzacije u zglobovima. Pacijent nije u stanju da dotakne suprotno lakat koljena promašaji u paltsenosovoy uzorak može pretrpjeti potres s ispruženim rukama.

Video: Friedreichove Ataxia

U laboratorijskim studijama postoji povreda metabolizma aminokiselina.

Mozak EEG u Friedreichove ataksija otkriva difuzna delta i theta aktivnost, smanjenje alfa ritam. Kada elektromiografija otkrila aksonalnih-demijelinizacione lezija senzornih perifernih nervnih vlakana.

Za detekciju defektnih gena, genetsko testiranje se obavlja. Koristeći DNA dijagnoza je uspostavljena mogućnost nasljeđivanja patogena druge djece u obitelji. Također kompleks DNA dijagnostiku za cijelu obitelj može izvršiti. U nekim slučajevima, prenatalna DNK dijagnoze.

Kada dijagnosticiranje i naknadno nakon dijagnoze je potrebno kako bi se pacijent redovnu rendgenske snimke glave, kičme, grudi. Ako je potrebno, odrediti kompjuter i magnetska rezonancija. Na MR mozga se onda može vidjeti atrofije kičmene moždine i moždanog stabla, gornji sekcije cerebelarnoj vermisu. Također je potrebno ispitivanje pomoću EKG-a i EhoEG.

diferencijalna dijagnoza

Kada je potrebno dijagnoza Friedreichove ataksija za razlikovanje bolesti od multiple skleroze, neuronske amiotrofija, paraplegije porodice i drugih ataksija, prvenstveno bolest Louis - Bar, drugi frekvencija ataksija. Bolest Louis - Bara, ili telangiectatica, također počinje u djetinjstvu i karakteriše klinički prisustvo ekstenzivnom bolešću Friedreichove ataksija proširenje malih krvnih sudova, nedostatak skeletne abnormalnosti.

Također treba razlikovati od sindroma bolesti Basso - Korntsveyga i ataksija uzrokovana nedostatkom vitamina E. U ovom slučaju, dijagnoza je potrebno utvrditi krvi vitamina E, prisustvo / odsustvo acanthocytosis i saslušati lipida.

U vrijeme dijagnoze potrebno je isključiti bolesti metabolizma s autosomno recesivno način nasleđivanja, u pratnji spin-cerebelarnom ataksija drugim oblicima.

Razlika od Friedreichove ataksija multipla skleroza bolest su nedostatak tetive areflexia, kada nema amiotrofija i mišićne hipotenzije. Isto tako, kada se ne poštuju abnerval skleroze simptomi, nema promjena na CT i MRI.

ataksija tretman

Pacijenti sa dijagnozom tretman ataksija Friedreichove treba dati od strane neurologa. U većoj mjeri Liječenje je simptomatsko, čiji je cilj maksimalno povlačenje manifestacije bolesti. To uključuje restaurativne terapije se sastoji od administriranja ATP pripreme Cerebrolysin, vitamina B, kao i antiholinesteraze. Osim toga, tretman ataksija su važni droga sa održavanjem mitohondrijske funkcije - kao što su jantarnom kiselinom, riboflavina, vitamina E. Za poboljšanje infarkta metabolizam propisane Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Obavlja tretman za obnavljanje kože sa vitaminima. Tretman treba ponavljati periodično.

Budući da je glavni uzrok boli bolesti - progresivna skolioza, pacijenti pokazali nosi ortopedske steznik. Ako se brace ne pomogne, veliki broj kirurških zahvata (kičma umetnuta titan šipke za sprečavanje daljeg razvoja skolioze).

Sve ove mjere su dizajnirani kako bi pacijenta kao što je duži vremenski period, a vi možete zaustaviti napredovanje bolesti.

prognoza ataksija

Predviđanje takvih bolesti u cjelini nepovoljna. Neuropsihijatrijskih poremećaja napreduju polako, trajanje bolesti varira, ali u većini slučajeva ne prelazi 20 godina, 63% muškaraca (žene prognoza je povoljnija - nakon početka bolesti je uživo skoro 100% duži od 20 godina).

Uzroci smrti su najčešće srca i plućne insuficijencije, komplikacije zaraznih bolesti. Ako pacijent ne boluje od dijabetesa i bolesti srca, njegov život može trajati do duboku starost, ali takvi slučajevi su rijetki. Ipak, zbog simptomatska terapija kvaliteta i trajanje života pacijenata može povećati.

prevencija

Prevenciju bolesti Friedreichove ataksija se na osnovu medicinskih i genetsko savjetovanje.

pacijenata ataksija pokazuje medicinski centar sportova, zahvaljujući kojem su ojačani mišići, smanjuje discoordination. Vježbe prvenstveno treba biti usmjerena na obuku ravnoteže i snage mišića. Fizikalna terapija i korektivne vježbe omogućavaju pacijentima da budu aktivni koliko god je to moguće, osim toga, u ovom slučaju, spriječiti razvoj kardiomiopatije.

Osim toga, pacijenti mogu koristiti sredstva za poboljšanje kvaliteta života - štapovi, hodalice, invalidska kolica.

Potrošnju energije treba smanjiti na 10 g ugljikohidrata / kg, da se ne izazivaju kvar poboljšanje metabolizma energije.

Također je potrebno da se izbegne zaraznih bolesti, spriječiti ozljede i trovanja.

Jedan važan faktor je prevencija prijenosa prevencije bolesti ataksija naslijedila. Ako je moguće, treba izbjegavati rođenje djece ukoliko porodične istorije bolesti Friedreichove ataksija, a brak između rođaka.