Tay-Sachs bolest. A rijetkim nasljednim bolestima

Tay-Sachs bolest - bolest koja se nasljeđuje, odlikuje se vrlo brzim razvojem centralnog nervnog sistema lezije, i mozga djeteta.

Video: Program "Muškarci / Žene" djece s rijetkim bolestima

Bolest je prvi put opisao britanski oftalmolog Warren Tay i američki neurolog Bernard Sachs u XIX stoljeću. Ove izvanredne naučnici su dali neprocjenjiv doprinos proučavanju ove bolesti. Tay-Sachs bolest - je rijetka bolest. Predispozicije za to određenim etničkih grupa. Često ove bolesti pati stanovnika Quebeca i Louisiana francuski u Kanadi, kao i Jevreji žive u istočnoj Evropi. U principu, u svijetu učestalost bolesti 1: 250.000.

Uzroci bolesti

Tay-Sachs bolest se javlja kod ljudi koji naslijediti mutirani gen od oba roditelja. U slučaju kada je samo jedan od roditelja nosilac gena, dijete ne može dobiti bolestan. Ali, s druge strane, postaje nosilac bolesti u 50% slučajeva.

U prisustvu modifikovanih gena ljudskog tijela obustavlja svoju proizvodnju specifičnog enzima - hexosaminidase A, koji je odgovoran za razdvajanje prirodnog kompleksa lipida u stanicama (gangliozida). Potiču ove supstance iz organizma nije moguće. Njihovo nagomilavanje dovodi do blokade oštećenje ćelija mozga i živaca. To uzrokuje Tay-Sachs bolest. Fotografije slučajeva se može vidjeti u ovom članku.

dijagnostika

kao i drugi nasljedne bolesti novorođenčadi, ova bolest može da se otkrije u ranoj fazi. Ukoliko roditelji sumnjaju da je njihova beba boluje od Tay-Sachs sindrom, onda vam je potreban da hitno konsultovati se sa specijalistom za očne bolesti. Uostalom, prvi znak ove opake bolesti je trešnja-crvenu mrlju, koja je uočena u studiji fundusa dijete. Spot nastaje jer gangliozida akumulacija u ćelije mrežnjače.

Zatim obavlja studije kao što je skrining test (opsežan test krvi) i mikroskopska analiza neurona. Screening test pokazuje da li proizvodnja proteina javlja tip Hexosaminidase A. Analiza neurona otkriva, ako je bilo koji od njih gangliozida.

Video: Dječak Daniel Potapov Kazan potrebna sredstva za liječenje

Ako se roditelji znaju unaprijed koje su nosioci štetnih gena, potrebno je da prođe skrining test, koji se provodi u 12 tjedana trudnoće. U studiji, krv je uzeta iz placente. Rezultat testa će biti jasno da li je dijete naslijedio gene mutirani od svojih roditelja. Ovaj test se sprovodi kod adolescenata i odraslih sa pojavom slične simptome i loš nasljednost.

Razvoj bolesti

Novorođenče pati od Tay-Sachs sindrom, spolja to izgleda kao sva djeca, izgleda prilično zdravo. Uobičajena stvar, kada su takve rijetke bolesti nisu neposredni, au slučaju bolesti u pitanju samo na šest mjeseci. Do 6 mjeseci, dijete se ponaša na isti način kao i njegovi vršnjaci. To je dobro drži glavu u rukama stvari, objavljuje neki zvukovi mogu se počinje da puzi.

Od gangliozida u ćelijama nisu oborio, oni akumuliraju dovoljan broj kako bi se osiguralo da je beba izgubila stečene vještine. Dijete ne reaguje na ljude oko sebe, njegov pogled usmjeren na jednu tačku, tu je apatija. Nakon određenog vremena razvija sljepoće. Kasnije, dijete lice postaje poput marioneta. Tipično, djeca s rijetkim bolestima koje su povezane sa mentalna retardacija, To ne traje dugo. U slučaju Tay-Sachs beba postaje invaliditetom i rijetko prežive više od 5 godina.

Simptomi kod novorođenčadi bolesti:

• U 3-6 mjeseca dijete počinje da gubi kontakt s vanjskim svijetom. To se očituje u činjenici da on nije prepoznao svoje najmilije, u stanju da reaguju samo na glasne zvukove, ne može da se fokusira na temu vizije, trzaj oka, vid pogoršava kasnije.
• U 10 mjeseci ove aktivnosti beba smanjuje. To postaje teško kretati (da sjedi, puzati, roll over). Vida i sluha umanjila razvija apatiju. može povećati veličina glave (Makrocefalija).
• Nakon 12 mjeseci, bolest uzima maha. Postaje jasno mentalne retardacije djeteta, brzo počinje da gubi sluh, vid, mišićne aktivnosti pogoršava, poteškoće u disanju, napadi pojavljuju.
• U 18 mjeseci, dijete je u potpunosti lišen sluha i vida, tu su konvulzije, spastična pokreta, uopštene paraliza. Učenici ne reagiraju na svjetlo i proširen. Dalje Decerebraciona krutost razvija zbog oštećenja mozga.
• Nakon 24 mjeseci, beba pati bronhopneumonija i često umiru prije nego što dođu do 5 godina. Ako je dijete u stanju da žive duže, on razvija dosljednost smanjenja poremećaj u različite grupe mišića (ataksija) i usporavanje motora koji napreduje između 2 i 8 godina.

video: "rijetkih"Kako da čestitam ljudi sa simptomima Retta

Tay-Sachs bolest i druge oblike predstavljen.

Maloljetnik neuspjeh hexosaminidase A

Ovaj oblik bolesti počinje da se manifestuje u djece u dobi od 2 do 5 godina. Razviti bolest sporije nego kod novorođenčadi. Dakle, simptomi ovog nasljednih bolesti nije odmah vidljiva. Postoje raspoloženja, nespretnost kretanja. To nije naročito privukao pažnju odraslih.

Zatim, sljedeće javlja:

• tu je slabost mišića;
• mali napadi;
• nerazumljiv govor i kršenje misaone procese.

Bolest se u ovim godinama dovodi i do invalidnosti. A dijete umre prije 15-16 godina.

Amovroticheskaya mladalački idiotizam

Bolest počinje da napreduje u 6-14 godina. Ima slab protok, ali je na kraju razboli sljepila, demencije, slabost mišića, moguće paralize udova. Nakon žive sa ovom bolešću, čak i nekoliko godina, djeca umiru u stanju ludila.

Hronična oblik nedostatka hexosaminidase

Obično se pojavljuje u ljudi koji su živjeli 30 godina. Bolest se u ovom obliku je spor, naravno i obično blage. posmatranom raspoloženja, nerazumljiv govor, nespretnost, smanjena inteligencija, abnormalnosti u ponašanju, slabost mišića, konvulzije. Tay-Sachs sindrom u hroničnu formu je relativno nedavno otvoren, a ne čini prognoze za budućnost da je to moguće. Ali je jasno da će se bolest nesumnjivo dovesti do invalidnosti.

Tretman Tay-Sachs bolest

Ova bolest, kao i sve ovlasti idiotizam još nema tretmana. Bolesnika na terapiji održavanja i medicinsku njegu. Tipično, lekova koji se propisuju protiv grčeva, ne primjenjuju. Od bebe postoje gutanje refleks i često moraju da ih hraniti kroz cijev. Imunitet bolesnog djeteta je vrlo slaba, tako da ćete morati tretirati komorbiditeta. Obično, djeca se ubijaju zbog virusne infekcije.

Prevencija ove bolesti je istraživanje parova, čiji je cilj identificiranje mutacija u genima koji karakteriše Tay-Sachs bolest. Ako ih ima, treba preporučiti da ne pokušavaju imati djecu.

Ako je vaše dijete bolesno

Kada je potrebno kućnu njegu da nauče da rade posturalna drenaža i nazogastrične aspiracije. Nahrani bebu kroz cijevi imaju i kako bi bili sigurni da je koža nije pojavio dekubitus.

Video: NTV "One Day. Nova verzija "Bolesti naprotiv, dio 3

Ako imate druge zdrave djece, onda morate da ih ispita za prisustvo mutirani gen.