Nasljedne bolesti - cistična fibroza: simptomi i manifestacije bolesti

Video: Cistična fibroza - najčešći genetska bolest

Cistična fibroza je nasljedne bolesti uzrokovane mutirani gen odlikuje lezije pankreasa, disfunkcija komplikovano respiratornog i intestinalnog trakta.
U srcu cistične fibroze bolesti, dijagnoza je napravljen u ranoj dobi je genske mutacije. Bolest se javlja kod jednog djeteta od dvije hiljade, samo oko trećine slučajeva umre prije trideset godina. Ako su oba roditelja identificirali mutirani gen, rizik da dijete s bolesti raste na 25%. Tipično, nosioci abnormalni gen ne pati od cistične fibroze.

Video: Cistična fibroza. nasljedne bolesti

U novorođenčadi koji je dijagnosticiran sa cističnom fibrozom simptoma u ranim danima. Oko trećina su rođeni postoji mekonijum ileus, što je rezultiralo u blokadu distalne regije tankom crijevu viskozne i guste mekonijum. Do drugog dana nakon rođenja bolesne djece postaju nemirni, oni se javljaju nadutost, povraćanje ili regurgitacija nota. Nekoliko dana kasnije stanje djeteta pogoršava zbog povećanja intoksikacije. Kada je opstrukcija počinje komplikacija mekonijum peritonitisa i perforacije probavnog trakta.
Također, tu je i uporan kašalj, kršenja stolice, klinci zaostaju u fizičkom planu - sve to uzrokuje cističnu fibrozu. Simptomi mogu prevladati jedni preko drugih. Na primjer, kašalj se obično povezuje sa pojavom infekcija gornjeg respiratornog trakta. U početku je suh i retke, a zatim napreduje i postaje hronična. Kao rezultat toga, kašalj odgovara početi da izazove povraćanje.

Pacijenti koji je održao cistične fibroze, simptomi su često obilne smrdljivim stolica, sa sadržajem nesvarene hrane ostataka. Fekalne teško isprati od kolevke ili lonac, prisustvo mogućih nečistoća vidljive masti. Neki pacijenti mogu biti ispadanje rektuma.
U 70 posto slučajeva bolesti utvrđena je u prve 2 godine života. U predškolskoj dobi identifikaciju cistične fibroze povezane sa blagim oblik mutacije i očuvanje pankreasa. U odrasloj dobi, slučajevi cistične fibroze bolesti, simptomi se mogu naći vrlo rijetko, samo u atipičnom kliničkom slučajevima.

Video: Lung transplantacija spasila Žena s rijetkim bolestima

Danas, da se otarasi anomalije nije moguće. Pacijenti sa dijagnozom cistične liječenja fibroze na redovnoj osnovi može osigurati potpunu dug život. I ranije dijagnoza je napravio, tretman je počeo, to je veća garancija da će pacijent biti bolje. Napredak u liječenju bolesti doveli su do rezultata koji omogućuju žene sa strašna dijagnoza do generativne dobi. Imaju tendenciju da se poveća stopa preživljavanja.
Pacijenti sa cističnom fibrozom u životu je potrebno u velikim dozama da se lijek koji uništava sluz i uključeni su u odvajanju. Za rast i razvoj djece počinju da fermentira pripreme, inače hrana više neće biti upija. Ona igra važnu ulogu dobru ishranu. Za kontrolu infekcije respiratornog sistema, za ublažavanje i prevenciju relapsa potreba antibiotika. Ako imam cistične fibroze, simptomi koji su izraženi u oštećenja jetre, jetre potrebno je redovno konzumiranje, što poboljšava funkciju ćelija jetre i tanke krvi.

Kada je potrebno liječenje u skladu sa specifičnim dijeta, čiji sadržaj je povećane količine proteina, masti i dostupnost ugljenih hidrata treba da odgovaraju uzrastu. Imenovan vitamina. Bolesne djece treba uvijek biti pod nadzorom liječnika. Ako se bolest ne napreduje, hospitalizacija nije potrebna. U vrtu bolesne djece se ne preporučuje da voze, škole organizovan je poseban režim za njih.