Fabry bolest: simptomi, liječenje, fotografije

Bolest je uzrokovana nedostatkom važan enzim alfa-galaktozidaze A se zove Fabry bolesti, nakon što je naučnik koji su uključeni u studiju i otvorio ih. Po prvi put je mutacija gena su opisana 1989. godine u Engleskoj.

U normalnim uvjetima, ovaj enzim je prisutan u gotovo svim ćelijama tijela i uključena je u obradi lipida. Pojedinci koji su naslijedili oštećeni gen, postoji nakupljanje masnih supstanci u lizozomi. Na kraju krajeva, bolest dovodi do uništenja vaskularnog zida ćelije i tkiva. Fabry bolest - rijedak genetski poremećaj, također poznat kao "Lizozomne skladište bolesti".

simptomi

Bolesti, prema medicinskim posmatranje, prvi put pojavljuje kod odraslih i djece u predškolskom i puberteta.

Simptomatologija bolesti je kako slijedi:

• Gori i bol koja nastaje u ekstremitetima, pogoršava fizičkog napora i kontakt sa vrućim. Bol je često u pratnji grozničavo država.
• Slabost. Vrlo često, ovi simptomi su praćene loše raspoloženje, anksioznost, osjećaj anksioznosti. Pacijenti osećaju raspoloženje pogoršanja i nedostatak povjerenja u vlastite sposobnosti, što uvelike smanjuje kvalitetu života.
• Smanjena znojenje.
• Umor nogama i rukama. Čovjek, sa razvojem bolesti, ne može izvršiti ni najobičnije akcije kao doživljavaju stalnog umora. U kombinaciji sa bolnim senzacijama ovi simptomi dovode do dovršili bespomoćnost.
• Proteinurija. Malaksalost, u pratnji povećana izlučivanje proteina u urinu. Često simptom uzrokuje pogrešan dijagnozu.
• Obrazovanje osip na stražnjici, prepone, usne, prste.
• Autonomni poremećaja.

Otprilike jedna trećina djece u isto vrijeme sa gore navedenim simptomima razvijaju zajedničke sindroma. Dijete iskustva raste bol u mišićima, smanjiti gledišta, nedostatak kardiovaskularne aktivnosti. Kao napredovanje enzima nedostatak se posmatra bolesti bubrega, visokog krvnog pritiska. Ali sinovi takve dijagnoze je vrlo rijetko, jer je toliko važno u svim oblicima da se prijave na profesionalne centara za testiranje krvi na genetskom nivou.

Koji nasljeđuje bolest?

Mnogi ljudi se pitaju kako Fabry bolest manifestuje, šta je to? Prema istraživanjima, ljekari su došli do sljedećih zaključaka:

• Bolest se može razviti u osobu, bez obzira na spol.
• Gena uzrokuje razvoj bolesti je lokaliziran u X-kromosoma. Muškarci imaju samo jedan X-kromosom, a ako sadrži pogođenim gen, šansa simptoma u razvoju je vrlo visoka. Čovjek ne može prenositi na sinove bolesti, ali sve njegove kćeri će naslijediti ovog nedostatka.
• Žene imaju dva X-kromosoma, tako da je vjerojatnost prenošenja bolesti djece oba pola je 50/50%.
• Simptomi se često javljaju u djetinjstvu i adolescenciji, kao i mladi ljudi.
• Neispravni gen se nalazi u jednoj od 12 000 živorođene djece, što je rijetkost.

dijagnoza bolesti

Ispravna dijagnoza je često teško, jer je bolest rijetko i pokazuje čitav niz kliničkih simptoma. Pacijenata sa sumnjom Fabry bolest se ispituje od strane stručnjaka u različitim kliničkim područjima.

Praktično iskustvo pokazuje da između početne simptome i konačne dijagnoze u prosjeku je potrebno oko 12 godina. To je vrlo važno da se uspostavi bolesti što je ranije moguće dobiti odgovarajući tretman.

zdravstvenim radnicima treba posumnjati na prisustvo ove genetske lezije, ako je osoba je pronašla kombinaciju više od dva simptoma. U detinjstvu Fabry bolesti (slika pogođenih hromozoma je prikazan ispod), gotovo da ne dođe, tako da se dijagnoza može biti komplikovano.

Dijagnoza bolesti kod muškaraca

Slijedeće manifestacije se održavaju za muškarce:

• Pedigre analize, genealoško stablo. S obzirom na nasljedne prirode lezije, glavna vrijednost u dijagnostici kolekciju porodične istorije. Ali su članovi jedne porodice bolesti može ostati neprepoznata.
• Studija o sadržaju enzima galaktozidaze u krvi.
• DNK analiza - obavlja se u slučaju nejasnih rezultata biokemijskih istraživanja. DNK se može uzeti iz bilo kojeg biološkog materijala.

Fabry bolest: dijagnoza lezije kod žena

Sljedeće aktivnosti se odvijaju u ženski rod:

• Pedigre analize.
• DNK analiza.
• Sadržaj enzima u krvi nije primarni pokazatelj bolesti, koja je uzrokovana aktivacijom asimetrične X-kromosoma. To može biti u granicama normale, čak i ako je žena prisutna bolest.

prenatalna dijagnostika

Istraživanje provodi mjerenje nivoa enzima u fetalnom tkivu. Ovo je neophodno ako majka pati od genetskog poremećaja, ili postoji sumnja da je beba može naslijediti Fabry bolesti. Simptomi bolesti su gotovo odsutna nakon rođenja i ispoljavaju se kasnije u životu.

moguće komplikacije

Ako pacijent nije prošao dijagnozu, a bolest se ne mogu otkloniti, u većini slučajeva, razvoj komplikacija:

• Akutno zatajenje bubrega. Čovjek je konstantno gubi proteina u urinu, odnosno razvoju proteinurije.
• Mijenja oblik i srce. Kada slušate otkrivena insuficijencija srčanih zalistaka, grčevitom kontrakcije.
• Oštećenja protoka krvi u mozgu. Pacijent doživljava česte vrtoglavice, ozbiljna komplikacija za dobivanje moždanog udara.

tretman

Osobe koje se sumnja da Fabry bolesti šalju specijaliziranih centara, gdje postoji iskustvo u liječenju Lizozomne pohranu bolesti. U ovim institucijama su potvrdili prisustvo patologije i implementirati odgovarajuću terapiju.

Do 2000-ih, osnovni terapeutski princip je u cilju prevazilaženja negativnih uslovima razvija u progresiju bolesti. U ovom trenutku, drugačiji pristup se koristi da pomogne eliminirati ne samo simptome koje uzrokuju Fabry bolesti. Tretman se sastoji od enzima zamjene terapije. Pacijenti propisivači alfa, beta-galaktozidaze.

Fabry bolesti (simptomi i istraživanje je dozvoljeno da se utvrdi tačna dijagnoza) je predmet neposredne tretman. To se vrši putem injekcije, pacijent dobija svake dvije sedmice. Ova metoda se može implementirati uz pomoć medicinske sestre u klinici ili kod kuće, ako se osoba može tolerisati infuzije. Tretman omogućuje da normalizuje metabolizam, eliminiše ponavljanje simptoma, sprečavanje razvoja bolesti.

Glavni lek koji se koristi za izmjenu se smatra "Replagal." Rješenje je otpušten u bočice od 5 ml. Sredstva ima dobre podnošljivosti, u rijetkim slučajevima pojave nuspojava: svrab, bol u trbuhu, groznica.

Ako bolest koja uzrokuje jake bolove, pacijenti mogu dodatno biti dodijeljena antikonvulzivi, analgetici, nesteroidni anti-upalni agens.

Mnogi stručnjaci smatraju da je ispravan dijagnostiku i liječenje Fabry bolesti su u stanju da menja prirodni tok bolesti. Efikasna upotreba terapije supstitucije može zaustaviti njegov razvoj.

laboratorijsko praćenje

Na pozadini naravno potrebno je izvršiti kvantitativno određivanje tseramidtrigeksozida. U uspješnog liječenja, njegova koncentracija smanjuje. U nekim kliničkim studijama, pokazatelj performansi je nivo sfingozin globotriaozil.

Injekcije se ne imenuje za vrijeme trudnoće i dojenja, ako žena nije prisutan drugih bolesti koje predstavljaju opasnost za život.

rezultati

Fabry bolest - ozbiljan genetskih poremećaja u pratnji bol, pogoršanje kvalitete života i što je dovelo do povrede poslovne sposobnosti. Mnogi pacijenti ne dobijaju odgovarajući tretman, stoga ne može efikasno raditi, studija, žale na osjećaj frustracije, umor, depresija, anksioznost.

Ozbiljnost simptoma može pogoršati svakodnevno u razvoju bolesti, a životni vijek osoba pogođeni, u prosjeku za 15 godina manje nego u mainstream. Ali Fabry bolest - nije smrtnu kaznu, s bolešću, pod uslovom zamjena terapija, može voditi ispunjen život.