Gaucher bolesti - nasljedni poremećaj metabolizma lipida

Video: Nasledni metaboličkih bolesti

nasljedne bolesti metabolizam se često povezuje sa urođenim greškama sinteze enzima. To nije izuzetak i Gaucherova bolest.

Gaucher bolest - a kongenitalne nasljedne bolesti koja je povezana sa oštećenim metabolizam lipida. Kao rezultat ove patologije je posmatrani akumulacija u nekim kosti i organe konkretnih depozita masti.

U ljudskom organizmu postoje hiljade različitih aktivnih supstanci, zove enzima, ili, kao što smo navikli da čujemo enzima. Jedna od ovih supstanci - glyukotseribrozidaza, kao rezultat određenog tipa masti (glucocerebroside) promoviše dekolte molekula. Gaucher bolest - vrlo rijetke bolesti ogleda se u samo nekoliko hiljada ljudi širom svijeta. Na istoj bolesti u bolesnika glyukotseribrozidazy vrlo malo. Kao rezultat nedostatka enzima u organizmu nagomilanih Gaucher ćelija, koje se prikupljaju nerasschiplennye masnoće molekula.

Video: Vladimir Larionov Klasifikacija genetskih poremećaja

Stručnjaci fisioni Gaucher bolesti 3 varijante:

Tip 1 je najčešći oblik bolesti. Glavna karakteristika sorte deo nasljednih metaboličkih bolesti - nedostaje neyronopatii. Za većinu ljudi, potrebno je malo ili nikakve simptome. Ali, to je napomenuti da neki pacijenti mogu imati vrlo ozbiljne ili čak i opasne po život simptoma. Također morate znati da se ne utiče na nervni sistem i mozak.

Video: Gene bolesti

Tipa 2 javlja rjeđe nego prvi tip, ali ima više teškim simptomima, koji se razvija u prvoj godini života, i dovodi do izrazitog neurološki poremećaji (akutni neyronopatiya), kao i druge simptome. Većina pacijenata neće živjeti do dvije godine.

Tip 3 je prilično rijedak, ali ne manje od drugog tipa. Za to se odlikuje pojavom neuroloških simptoma, ali oni nisu toliko izraženi, kao što je u drugoj vrsti Gaucherova bolesti (hronična neyronopatiya). Prvi simptomi mogu se uočiti u djetinjstvu, ali pacijenti mogu doživjeti starost.

Glavni simptomi

Gaucher bolest, kao što je pomenuto dovodi do toga da se u unutrašnje organe, a često u jetri, koštanoj srži i seleznke akumuliraju gaucher ćelija. To dovodi do toga da vlasti su u porastu u veličini, počinje anemija, kao i mnoge druge simptome manifestuje. Drugi i treći tip bolesti karakterizira lezija nervnog sistema i mozga posebno.

Gaucher bolesti, od kojih je fotografije su predstavljene u ovom članku nije seks-povezani. Simptomatologije može se javiti u bilo kojoj dobi, ali to je napomenuti da su drugi i treći tip su najčešće kod djece. Kako je ova bolest nikako nije neovisno o rasi, ali, prema statistici, najčešće izložena ove bolesti Ashkenazi Židovi.

Važno je zapamtiti da je nasledna bolest je vrlo opasno. Stoga, ako je vaš porodična anamneza nasljednih fermentopathy, onda vam je potreban kod specijaliste koji mogu pomoći da se odredi da li je ova bolest imate.