Reakcija Gaucher: uzroci i tretmani
Reakcija Gaucher - bolest genetskog karaktera, koja se temelji na nedostatak enzima uključenih u metaboličkim procesima na ćelijskom nivou. Sa razvojem bolesti postoji formiranje patoloških koncentracija ćelija u tkiva i organa.
A kratka povijest
Reakcija Gaucher - što je to? Bolest je prvi put identifikovan davne 1882. godine, kada je francuski liječnik Philippe Gaucherova Charles opisao svoje simptome u bolesnika s uvećanom slezine.
1924. godine, doktori su bili u stanju sintetizirati masne supstance sa sadržajem abnormalnih ćelija, čime se formira ideju od glavnih uzročnika bolesti.
1965. godine, stručnjaci američkog Nacionalnog instituta za zdravlje su pokazala da je formiranje nezdravih ćelija je zbog nasljedne nedostatak u tijelu enzima glukocerebrosidaza. uspješne rezultate dijagnoza pruža osnovu za razvoj jedini terapija supstitucije metoda enzima. Novi pristup liječenju nije moguće u potpunosti eliminirati bolest, ali je pružio priliku da se uvelike smanjiti svoj izgled.
Reakcija Gaucher sociologije. Šta je to?
Sociološke studije pokazuju da je broj stanovnika od 100 000 ljudi čine manje od 1% ljudi sa patološkim nasleđe koji uzrokuje bolest. Nekoliko je rekao povećana učestalost među jevrejske populacije - imigranata iz Istočne Evrope. Dakle, pretpostavlja se da Gaucherova odgovor djeluje nasljedne bolesti predstavljeni nacionalnosti. U stvari, patološka manifestacija širenja ima istu frekvenciju kao ista hemofilije i drugih bolesti u kojima pogođene ćeliji lizozomi.
vrste
Stručnjaci identificirati nekoliko vrsta bolesti:
- Bez neuropatije - najčešći vrsta bolesti, koja većina ljudi su bez simptoma. Ako je dobio jak slabljenje tijela ubrzanog rasta abnormalnih tkiva. U isto vrijeme, nezdrav ćelije ne utiču na nervni sistem i mozak.
- S akutnim neuropatske manifestacije - izuzetno rijetke vrste bolesti. Karakterizira pojava neuroloških patologija u prvim godinama života. Statistike pokazuju da je bez adekvatnog pravovremena dijagnoza i razvoj odgovarajućih terapija smrt nastupa prije dobi od dvije godine.
- Sa hroničnim neuropatije - bolest izrazio spori napredak patoloških manifestacija, zbog prisustva neuroloških simptoma umjerenog karaktera. U kasnijim fazama rasta nezdravih ćelija dovodi do povećanja unutrašnje organe, respiratornog sistema poraz razviti demenciju. Kako teških kroničnih bolesti djeluje Gaucher odgovor? Sociologije pokazuje da je većina pacijenata preživi do odrasle dobi.
dijagnostika
Identifikacija patološke potrebe da se sprovede kompleksnog istraživanja organizma. Konkretno, ispravna dijagnoza zahtijeva posjetu neurologa, pedijatar, specijalista u genetici. Trenutno se koristi više efikasne metode, rezultati koji su u mogućnosti da se ukaže na razvoj bolesti:
- Krv - dijagnostička metoda najprecizniji koja daje mogućnost da utvrdi iznos od enzima glukocerebrosidaza koja se sastoji od mikroskopskih leukocita i fibroblasta.
- DNK analiza - otkriva mutacije genetskog ćelije. Dijagnoza je moguća na ovaj način do 90% u fazi razvoja fetusa u maternici.
- ispitivanje koštane srži - ima za cilj identifikaciju karakteristika bolesti patoloških promjena u strukturi tkiva. Upotreba dijagnostički pristup omogućava da se potvrdi bolesti, ali ne može odrediti lokaciju ćelije - nosioci mutiranih gena.
Simptomi i znaci bolesti
Kao što je ranije, u ranim fazama Gaucherova odziva asimptomatske. U ovom slučaju, nedostatak glukocerebrosidaza enzima ne utiče na unutrašnje organe i utiče na nervni sistem.
U uznapredovaloj fazi bolesti je akutna, progresivni karakter. U ovoj fazi, pacijent osjeća slabost, povremeno pati od bolova u trbuhu, jer je rast patoloških ćelija utječe prvenstveno jetre i slezene. Ovi organi su povećani u obimu i na nedostatku odgovarajuće dijagnoze i terapije su često izložene na kidanje tkiva.
Ovo je manifestacija Gaucherova odgovor. U sociologiji, ovaj pojam ne postoji, iako je lik Will Smith iz filma "Fokus", rekao je suprotno.
Video: Djeca sa autizmom. Uzroci, Simptomi i metode tretiranja
Manifestacija simptoma bolesti u djetinjstvu često dovodi do razvoja bolesti kostiju. kosti djeteta razvija polako, ima kašnjenja u rastu i formiranje kostura.
Reakcija Gaucher: psihologija
Jedan od glavnih problema s kojima se suočavaju ljudi na genetska bolest - stanje opšte malaksalosti. To je, pak, izaziva puno psiholoških problema. Ljudi koji pate od ove bolesti u akutnoj formi, osjećati umorno čak i nakon puna noćni odmor.
Kod djece, Gaucherova odgovor uzrokuje nedostatak izdržljivosti i koncentracije. Iz tog razloga, teško je komunicirati sa svojim vršnjacima, igrati s prijateljima, sportom, da se fokusira na zadatak učenja, da učestvuju u javnom životu.
Dovesti do pogoršanja u mentalno stanje pacijenta može promijeniti izgled. Dijete može zadirkivati zbog nedovoljnog rasta, punoću, nerazvijenosti mišića. Ljudi izloženi manifestacije bolesti u akutnoj formi, često pate od nelogičnosti eksternih podataka željenu sliku o sebi. Pomoć za otklanjanje navedenih problema je sposoban za psihološko savjetovanje.
mogućim posljedicama
Ako ne leči, efekti bolesti su obično:
Video: 7 HORRIBLE povijest tretman
- obilno krvarenje u organima za varenje;
- oštećenja tkiva jetre i slezene;
- larinksa grčevi, do potpunog prestanka disanja;
- razvoj respiratorne insuficijencije, česte upale pluća;
- destruktivni procesi u toku preloma kostiju;
- koštane srži infekcije.
tretman
Ne tako davno, terapija uključuje samo uklanjanje glavnih simptoma bolesti. Od 90-ih godina prošlog stoljeća kao glavni način liječenja počeli da koriste zamjene fermentoterapii, što uključuje uvođenje u tijelo modifikovane ćelije glukocerebrosidaza. Artificial enzim kopije funkciju prirodni sastojak u krvi popunjava strukturi i njegov nedostatak u organizmu. Injekcije sa sadržajem materije može eliminirati negativne simptome bolesti, au nekim slučajevima i da se zaustavi stvaranje abnormalnih ćelija u cjelini.
Da bi se olakšalo opšte stanje bolesnih ljudi propisane analgetika. Uz napredovanje bolesti pribjegavaju ukloniti dio jetre ili slezene. U nekim slučajevima, riješiti problem omogućava presađivanje koštane srži.
u zaključku
Reakcija Gaucher - što je to? Kao što se vidi, patologiju je protivno dovoljno nedefinisan simptome. O uspješnosti liječenja identifikaciju patologije u ranim fazama, rani početak terapije supstitucije se direktno odražava. Zakašnjeli odgovor na problem dovodi do razvoja ozbiljnih komplikacija, a rezultat nedostatka odgovarajuće liječenje često postaje fatalna.
- Fenilketonurija - što je to i kako da živimo s njim
- Fabry bolest: simptomi, liječenje, fotografije
- Ono što izaziva genetske bolesti
- Nizak nivo trombocita u krvi: uzroci, simptomi, tretman
- Gaucher bolesti - nasljedni poremećaj metabolizma lipida
- Marfan sindrom: Uzroci, Simptomi i metode tretiranja
- Nekroze pankreasa: uzroci, simptomi, liječenje
- Laktaze nedostatak u novorođenčadi: Simptomi i tretman
- Pearson sindrom: Simptomi i tretman
- Poremećaji krvi: spisak od najopasnijih
- Nedostatak alfa-1-antitripsin: simptomi, uzroci, dijagnoza i liječenje
- Infektivnu mononukleozu, simptomi i liječenje bolesti
- Koja je uloga obavlja enzima za probavu
- Alkalna fosfataza - marker enzim
- Steatogepatoz - što je to? Steatogepatoz jetra
- Crvenih krvnih zrnaca u krvi
- ALT povećao. Šta da radim?
- ALT norma
- Genska terapija
- Steatoreja - to ... steatoreja: simptomi, uzroci, dijagnoza i liječenje
- Ljudske jetre: struktura i funkcija