Nedostatak alfa-1-antitripsin: simptomi, uzroci, dijagnoza i liječenje

Video: Histoplazmoza. Simtomy, uzroci i tretmani

Nedostatak alfa-1-antitripsin - bolest urođene prirode, prenosi na genetskom nivou, sa koncepcijom djeteta. Simptomi počinju da se pojavljuju u prvim danima života bebe. Uz klinički znakovi postaju raznovrsniji, a stanje pacijenta postupno pogoršava tokom vremena. Kod većine pacijenata, ljekari dijagnozu plućne oblik bolesti. Samo 12% pacijenata simptomi tkiva jetre. Moderna medicina nema konkretne sredstva za liječenje bolesti. Stoga je osnovni mjera treba biti usmjerena na usporavanje progresije bolesti.

Ono što je Alpha-1 antitripsin?

Ovaj protein, koji je odgovoran za proizvodnju ćelija jetre. Odatle, on ulazi u krvotok, a zatim prebačen u pluća. Zašto nam je potreban ovaj protein? Njegova glavna funkcija je da zaštiti plućnog tkiva od oštećenja na druge vrste proteina - enzima. Ove supstance su neophodne za normalno funkcionisanje i razvoj cijelog organizma. Na primjer, proteaza su odgovorni za uklanjanje bakterija iz pluća, pomaže u borbi protiv infekcije. Kada pušten u velikim količinama, oni također doprinose zaštiti alveola od izloženosti duvanskom dimu. Aktivnost ovih enzima mora biti uravnotežena. U parametrima slučaju povećanja plućne elemente počne da se topi. Alfa-1 antitripsin vam omogućava da podesite aktivnost proteaze enzima.

Kako je deficit?

U jednoj ćeliji jezgro sadrži samo 46 hromozoma. Svi oni su podijeljeni u 23 para. U svakom paru jedan kromosom naslijedila od oca, a drugi - od majke. To je vlaknastim strukture. S druge strane, svaki gen sastoji se od specifične sekvence dezoksiribonukleinske kiseline i zauzima određene lokacije u hromozoma. Ona takođe kontroliše određenu funkciju ili obavljaju svoj rad u organizmu. DNK formira ljudski genetski materijal.

Insuficijencija Alpha-1-antitripsin gena u pratnji oštećenje kromosoma №14. Ako za dupliranje protein se ne proizvodi u potrebnim količinama, formira se deficit. Ova supstanca se taloži u jetri i ne uđe u pluća tkivo. Taj prekršaj podrazumijeva oštećenja alveola i emfizem razvoja. Rezidualni proteina u jetri olakšava stvaranje ožiljnog tkiva. Kao rezultat toga, u razvoju insuficijencijom jetre.

prijenos bolesti mehanizam

Prva patologija karakteriše nedostatak alfa-1-antitripsin, opisan je 1963. godine danski liječnik zida Erickson. Danas se dijagnosticira vrlo rijetko. Međutim, broj pacijenata povećava eksponencijalno. Zašto? Sve je stvar u genetskom prirode bolesti. Bolest se nasljeđuje kada oba roditelja nose abnormalni gen. Prema statističkim podacima, oko 1 osobu 25, takav kvar dijagnosticiran. Ako se dva partnera suprotnog pola sa pokvarenim gen odlučiti da začne dijete, uz velika vjerovatnoća svetlosti će biti nezdravo dijete. Do danas, za svaki 5.000 ljudi postoji samo jedan sa razvojem potpunu kliničku sliku. prije samo nekoliko decenija, ove brojke su ponekad ispod. 20 hiljada ljudi se sastao sa samo jednim neispravan gen. Ove statistike ilustruju punom obimu proliferacije patologija.

Simptomi i znaci bolesti prvi

Klinička slika patološkog procesa u velikoj mjeri određuje oblik i obim lezije. Za većinu ljudi, simptomi ne ispoljavaju decenijama. Drugi, naprotiv, patologiju brzo napreduje. Ovaj proces je otisnuto uvjeta života pacijenta i njegov način života.

Plućne manifestacije su najčešće bolesti. Pušači se pojavljuju nakon 20 godina. Pacijenti koji se pridržavaju zdravog načina života, ovaj prag prekoračen skoro 2 puta (40-45 godina). Prvo, tu je nedostatak daha nakon intenzivnog vježbanja. Postepeno dovodi do pogoršanja respiratornog procesa. Zatim se pridružuje kašalj. Ova bolest se često karakteriše upalnih lezija gornjeg respiratornog trakta.

Nedostatak alfa-1-antitripsina u djece, odnosno njegovi simptomi jetre pojavljuju u prvim danima života. Oni se očituju u obliku hepatitisa nepoznate etiologije, žutica kože. Od 14-16 godina većina kliničkih slučajeva riješeno u pravcu minimiziranja jetre simptoma. U nekim od tinejdžera spasila povremeno stalno prigovara bolove u desnom hipohondrijumu. Pojava jetre simptoma u odraslih rizik od razvoja komplikacija. Sličan obrazac odlikuje ožiljaka tkiva organa, što kasnije dovodi do teških ciroze i smrti čovjeka.

diferencijalna dijagnoza

Protein alfa-1-antitripsin igra važnu ulogu u funkcioniranju čitavog organizma. Njegov propust je u pratnji ozbiljnih komplikacija, a ponekad dovodi do smrti osobe. Povećanog rizika od bolesti uključuju:

• pušenja ljudi sa emfizem, pojavio na 45 godina;
• pacijenata sa panikuliti;
• nepušača koji imaju emfizem dijagnosticiran nakon 45 godina;
• novorođenčad s teškim žutice i povišeni jetreni enzimi;
• Pacijenti sa bronhiektazije nepoznate etiologije.

Za diferencijalnu dijagnozu pacijent mora dati krv za alfa-1 antitripsin. Ako se analiza potvrđuje nedostatak proteina, svaki član porodice pacijenta je potrebno da prođe puni medicinski pregled za otkrivanje neispravan gen. Sve ostale aktivnosti dijagnostiku u cilju utvrđivanja stepena oštećenja tkiva. Periodično, morate biti prikazan za:

Video: glikogena bolest skladištenja. Simtomy, uzroci i tretmani

• procjenu volumena život pluća i respiratornih stopa;
• definicija spirometrije;
• analize krvi u testovi funkcije jetre.

Smjernice liječenja

Emfizem izaziva ireverzibilne promjene. Stoga, bilo primenjene terapije ne vratite pluća strukturu ili poboljšati svoj učinak, ali može zaustaviti napredovanje bolesti. Tretman je prilično skupo i preporučuje se samo za nepušače pacijenata koji imaju umjereno teške disfunkcijom. Pokazano je da ako analiza Alpha-1 antitripsin je u donju granicu.

Odvikavanja od pušenja, upotreba bronhodilatatora - važne komponente terapije. Eksperimentalni tretman koristeći phenylbutyric kiseline, koja omogućava da se skrene slomljena formiranje proteina u hepatocitima je još uvijek u fazi razvoja. Mnogi pacijenti mlađi od 60 godina, doktori sugeriraju transplantacija pluća. Informacije o prednostima operacije za smanjenje obima tijelo sa emfizem su vrlo kontradiktorni.

Liječenje bolesti jetre je simptomatsko. Zamjena enzima u većini slučajeva je neefikasan, jer je bolest uzrokovana patološkog procesa. Pacijenti s insuficijencijom jetre je transplantacije organa. Za liječenje panikuliti koriste kortikosteroidi i tetraciklini.

Video: dermatofibroma. Simtomy, uzroci i tretmani

izgledi

Šta očekivati ​​u pacijenata sa dijagnozom "nedostatak alfa-1-antitripsin"? Tretman bolesti uključuje samo olakšanje stanja pacijenta. Potpuno prevazišli ovaj patologija nije moguće. Prognoza ovisi o stupnju oštećenja organa. U posebno teškim slučajevima, to je nepovoljno. Ljudi umiru od emfizema ili ciroze.

Naučnici iz cijelog svijeta i dalje aktivno istražiti bolesti, tražiti univerzalni lijek. Na primjer, u SAD-u i nekim evropskim zemljama, pacijent prije početka eksperimentalnog tretmana ponudio da preda analiza potvrđuje bolest. Alfa-1-antitripsin, izvedeni iz plazme apsolutno zdravih ljudi, to je intravenski. Tretman se izvodi na posebno dizajniranoj sheme. Takav postupak se ponavlja nekoliko puta mjesečno. Ova metoda liječenja je skupa i proaktivno. Osim toga, nije pogodan za pacijente s jetre manifestacijama bolesti, kada je u patološki proces uključeni nije lako. U takvim slučajevima, liječenje je ukloniti simptome bolesti.

preventivne mjere

Specifične metode prevencije bolesti, moderna medicina može ponuditi. Doktori preporučuju da parovi planiraju da začne dijete, pohađa konsultacije genetike. To se posebno odnosi roditelja, od kojih je jedan već imaju defektan gen.

da sumiramo

Bolest se karakteriše nedostatak plućne proteaze i akumulacije u jetri patološki antitripsin, to je relativno rijedak. Međutim, svake godine broj pacijenata sa simptomima povećava eksponencijalno. Na žalost, da spriječi njegov razvoj nije moguć.