Klippel - Feil sindrom: fotografija, liječenje, što je posljedica može biti? Sprengel sindrom - Fail - Klippel: vježbe u bazenu

Dva francuska neurolog Andre Feil i Maurice Klippel 1912. godine, detaljno opisani urođenih deformiteta u cervikalnom-torakalne kralježnice kod djece. Svi oni su rođeni kod roditelja jednog krvnom srodstvu. U srednjem vijeku, pravni supružnici mogli postati čak i rođaka. Stoga, prevalencija ove anomalije ne iznenađuje. Kasnije patologija je dobio ime po naučnici. Klippel - Feil sindrom nije bolest u potpunosti. To je kongenitalna bolest, koja često dovodi do druge kičmene patologija.

Karakteristike bolesti

Pod sindrom Klippel - Feil se odnosi na urođene poremećaja vratne kralježnice, a sastoji se u synostosis i smanjenje broja kralježaka. Odlikuje se visokom frekvencijom manifestacije - jedan predmet po 120 000 porođaja. Najtipičniji karakteristika bolesti smatra se do značajnog pada u dužini vrata. U većini slučajeva, u pratnji drugih abnormalnosti mišićno-koštanog sistema i kongenitalne abnormalnosti unutrašnjih organa. U dijagnostici bolesti je prisustvovalo nekoliko stručnjaka :. neurologiju, ortopediju, genetika, itd Konzervativni tretman uključuje fizikalne terapije, fizioterapije i masaže. U posebno teškim slučajevima potrebna operacija - operacija tservikalizatsii.

Glavni uzroci malformacija

Klippel - Feil sindrom se odnosi na genetski određene bolesti. Patološke promene u organizmu počinju da se javljaju u prvim nedeljama nakon začeća. Među glavnim razlozima doktori sindrom primetili razvojni poremećaj kičme i segmentacija, posebno u nivou verhnesheykovom. Formirana synostosis torakalni i vratnih pršljenova, smanjenje njihovog broja, nezarastanja tijela i lukovi nam omogućavaju da se utvrdi kliničku sliku bolesti. Rizične grupe uključuje djecu sa nepovoljnim nasljednost, gdje se nalazi:

1. Je genetski defekt u hromozoma. U bolesno dijete predstavlja kršenje formiranja diferencijacije rasta potrebnih za puni razvoj skeleta. To se neminovno odražava u razvoju torakalni i vratnih pršljenova odjela.
2. Autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja. Ako jedan roditelj ima bolest, verovatnoća bebu sa abnormalnostima je 50-100%.
3. Autosomno recesivno nasljedstva. U ovom slučaju, vjerojatnost da dijete sa abnormalnosti 0-50%.

Da biste izbjegli nepovoljne nasleđe roditelji treba da se konsultuje genetičar u fazi planiranja djeteta.

Tipični simptomi sindroma

Ova bolest se odlikuje klasičnim trijade simptoma: prekomjerne kratak vrat, promjena kose, ograničena pokretljivost glave. Bolest se obično u kombinaciji s drugim patologija. U 30% pacijenata otkrila skolioze, tortikolis kruti oblik, visok položaj lopatice - Sprengel bolesti. U nekim slučajevima, označene abnormalnosti gornjih ekstremiteta deformitet, zub asimetrija lica, hiperopija. U 25% pacijenata sa dijagnozom kongenitalna gluhoća.

Klippel sindrom - Fail - Sprengel - ne samo da je izrazio kozmetički defekt. To može uključiti i neuroloških simptoma. Promjene u CNS ispoljavaju mentalna retardacija, hidrocefalus, epilepsija. Od malih nogu pacijent ima slabost mišića u ekstremitetima, kao i synkinesis. U starijim uzrastima, ukupne klinička slika je dopunjen sekundarne promjene kičme.

medicinski pregled

Verifikacija bolesti može biti zasnovana na posmatranom trijada simptoma, podaci fizički pregled i instrumentalne ispita. Posebnu ulogu u dijagnostici s obzirom na proučavanje porodične istorije pacijenta. Set Klippel - Feil sindrom sa detaljnim opisom pratećih anomalija možda kao rezultat koordiniranog rada stručnjaka. Po pravilu, to neurologa, genetičari, ortopeda, kardiologa i pulmologa.

Kako bi se ocijenila prirodu promjena dodijeljen vertebralne radiografiju. Istraživanje je provedeno u dvije projekcije, od kojih je većina informativne obično je lateralno. Zbog neuobičajenom položaju sive lubanje glave poravnati sa slikom kičmenog stuba, zbog čega je teško identifikovati stavke. Osim toga, preporučuje se da se slikaju sa maksimalnom fleksije / produžetak vrata. To omogućava da se odredi moguće nestabilnosti Ununited kralješka i provjerite sindrom Klippel - Feil. X-zrake cervikalne-torakalne kralježnice pomaže da se prepoznaju:

• deformisan pršljenovi;
• smanjenje njihov broj;
• spoj kičmenog tijela;
• nenormalan položaj lopatice;
• zakrivljenost kičme.

Nakon potvrde dijagnoze pacijenata dodatno imenovan ultrazvuk unutrašnjih organa za otkrivanje anomalija u njihovoj strukturi. U prisustvu neurološke abnormalnosti mogu zahtijevati plovila dopler ultrazvuk, angiografija, EEG i MRI vratne kralježnice. To je obavezno konsultovati lekara-genetičar. U skladu sa svojim rezultatima stručnjak će biti u stanju da odredi način nasleđivanja, i procijeniti rizik za buduće generacije.

Osnovni oblik bolesti

Klippel sindrom - Feil je vrlo rijetka bolest. Prema statističkim podacima, tipični simptomi se dijagnosticira kod jednog djeteta od 120 hiljada. Anomalija pojavljuje u pacijenta u jednom od tri oblika:

• Smanjenje broja segmenata u vratne kralježnice, koji se postepeno stapaju i vizualno skratiti vrat. Ovaj oblik patologije uzrokuje poteškoće pri kretanju glave.
• Synostosis vratne kralježnice fuzija u pozadini sa zatiljne kosti. Pacijent ne može da okrene glavu bez bola. Vratnih pršljenova i vrat su jedno.
• Treći oblik manifestacije bolesti uključuju prva dva.

Poseban varijanta sindrom se može odrediti samo liječnik na osnovu rezultata ankete.

Osnovni principi liječenja

Nažalost, moderna medicina ne može ponuditi adekvatne metode kako da u potpunosti eliminirati sindrom Klippel - Feil. Tretman uključuje sprečavanje razvoja sekundarnih deformiteta. Uzeti kao osnova konzervativne metode, koje uključuju fizikalnu terapiju i masažu. tretman droga se daje u slučaju da se proces bolesti prati bol i nelagodnost kompresije nervnih korijena. Po pravilu, koriste analgetici, protuupalno i nesteroidnih lijekova. Produžena kompresije živca korijene potrebna operacija. Glavna svrha operacije - da eliminiše bol djelomično ispravan vanjski defekata.

Fizikalna terapija i vježbe u bazenu

Konzervativna tretman sindroma uključuju fizičku naravno terapija, terapeutska masaža vratne kralježnice i takozvane u predjelu vrata. Vježbe se biraju pojedinačno, na osnovu kliničke slike pacijenta. Po prvi put, trebalo bi se obavljati pod nadzorom specijalista, možete preći na domaćem potrage. Pacijenti sa dijagnozom "Sprengel sindrom - Fail - Klippel" bazen vježbe pomoći da se izbjegne komplikovan tok bolesti. Po pravilu, mlađih pacijenata, liječnici preporučuju leđno. Složenije vježbe odabran pojedinačno. Univerzalni preporuke u vezi plivanja gimnastike ne postoji.

kirurško liječenje

Uporni bol uzrokovana korijen živca kompresije je primarna indikacija za operaciju. Pacijenti sa dijagnozom "sindrom Klippel - Feil" prognozu pogoršava s godinama. Stoga, operacija je dodijeljen odmah nakon potvrde patologije. Da bi se povećala mobilnost vrata se koristi za tservikalizatsiya Bonola. Tokom postupka, liječnik uklanja vrhu četiri rebra i periosta kako bi se smanjio pritisak na unutrašnje organe. Operacija se izvodi u nekoliko faza. prvobitno ukloniti rebra na jednoj strani, a nakon oporavka tijela - na drugo.

period rehabilitacije zahtijeva puno vremena i truda. Za nekoliko mjeseci, pacijent bi trebao biti u stanju mirovanja. Međutim, da bi se operacija nije potrebna. Trenutno je to jedini način da se prilagodi vanjski nedostaci, od kojih je pojava izaziva sindrom Klippel - Feil. Koje su posljedice za zdravlje, ako se odustane od liječenja, opisano u nastavku.

Komplikacije i prognoza za pacijenta

Nakon perioda operacije i rehabilitacije pacijent može voditi ispunjen život. Vrat je malo u tom periodu povećanje dužine, koji je od estetskog gledišta, smatra se povoljan aspekt. Ako pacijent zanemaruje savjet ljekara za oporavak, tijelo počinje da "odgovori" komplikacija. Prvenstveno razvijen patologija unutrašnjih organa, postoje jaki bolovi u vratu. Prošlosti zbog konstantnog kršenja nervnih korena i može dovesti do završiti obezdvizhevaniyu udova. Visceralni opasnost od trajnih patoloških procesa, a može biti uzrok prerane smrti.

preventivne mjere

Da li je moguće da se spriječi sindrom Klippel - Feil? Fotografija bolesnika sa ovom dijagnozom primorani da razmišljaju o ovom pitanju. Specifične prevencije ove bolesti ne postoji, jer je nasljedne. U porodicama u kojima slučajevima imaju slične anomalije su snimljene, potrebno je za genetsko savjetovanje. Njegova suština se svodi na ankete par priprema za ulogu roditelja, procijeniti rizik od bolesti.

da sumiramo

Klippel - Feil sindrom je kongenitalna anomalija gornjeg kičme. Odlikuje se trijada spoljnih znakova i broj radioloških karakteristika. Bolest ima pozitivan vitalni prognozu, ali da ga izliječiti potpuno nemoguće. Pravovremeno hirurške intervencije da se ispravi samo omogućava vanjski mane su dostupni. Ako je ranije potvrdio bliskog rođaka takve dijagnoze, preporučljivo je da se podvrgne pune genetski skrining prije začeća djeteta. Ostati zdrav!