Gierkeovu bolesti: uzroci, simptomi, liječenje

Glikogen pohranu tip bolesti 1 je prvi put opisana 1929. godine Gierkeovu. Bolest se javlja u jednom od dvesta hiljada novorođenčadi. Patologija pogađa jednako i dječaci i djevojčice. Zatim, uzeti u obzir kako se manifestuje Gierkeovu bolest, što je ono što terapija se koristi.

pregled

Unatoč relativno rano otkrivanje, samo u 1952. godine, Corey je instaliran enzima defekt. patologija Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Gierkeovu sindrom - bolest protiv koje ćelije jetre, i zamršena tubula bubrega popunjena glikogena. Međutim, te rezerve nisu dostupni. Na to ukazuje na odsustvo hipoglikemije, i povećanje koncentracije u krvi glukoze kao odgovor na glukagon i adrenalin. Gierkeovu sindrom - bolest u pratnji hiperlipemia i ketoze. Ove osobine su karakteristične za stanje organizma na nedostatak ugljikohidrata. U jetri, crijevnih tkiva, bubrega postoji nizak aktivnost glukoza-6-fosfataza (ili nije uopće).

Tok bolesti

Kako je Gierkeovu sindrom? Bolest je uzrokovana nedostatke u enzimskog sistema jetre. Pretvara se u glukozu, glukoza-6-fosfat. Kada nedostataka kao slomljena glukoneogeneze i glikokogenolizi. To je, pak, izaziva hipertrigliceridemije i hiperurikemija, mliječne acidoze. akumulacije jetre glikogen javlja.

Glikogen za skladištenje bolest tip I: biohemije

Sistem enzim koji pretvara glukozu u glukoza-6-fosfat, pored sebe, i dalje postoji najmanje četiri podjedinice. To uključuje, posebno, uključuju regulatorne Ca2 (+) - vezujući protein spoj translocase (transporter proteina). Sistem sadrži T3, T2, T1, osiguravajući transformaciju glukoze, fosfata i glukoza-6-fosfat kroz endoplazmatičnog retikulum membrane. Postoje određene sličnosti u tipove koji ima Gierkeovu bolesti. Klinika glycogenosis Ib i Ia je slična, s tim u vezi, za potvrdu dijagnoze i uspostaviti precizan enzima defekt se vrši jetre biopsija. Također je istraživao aktivnosti glukoza-6-fosfataza. Razlika u kliničkim manifestacijama između tipa glycogenosis Ia i Ib je napomenuti da je prva konstanta ili prolazne neutropenije. U teškim slučajevima, ona počinje da se razvije agranulocitoza. Neutropenija pratnji disfunkcije monocita i neutrofila. U tom smislu, on se povećava vjerojatnost candida i stafilokokom infekcija. Za neke pacijente postoji upala u stomaku, slično Kronova bolest.

znaci patologije

Prije svega treba reći da je u novorođenčadi, beba i starije djece različito manifestira Gierkeovu bolesti. Simptomi se pojavljuju u obliku posta hipoglikemije. Međutim, u većini slučajeva su asimptomatske patologije. To je zbog činjenice da bebe se hrane dovoljno često i optimalnu količinu glukoze. Glikogen za skladištenje bolest tip I (Fotografije slučajeva mogu se naći u medicinskim priručnicima) često se dijagnosticira nakon rođenja nekoliko mjeseci kasnije. Djeteta u ovom slučaju otkrio hepatomegalijom i trbušne proširenja. Low-grade groznica i dispneja bez znakova infekcije može pratiti Gierkeovu bolesti. Razlozi za ovo drugo - laktoacidoze zbog nedovoljne proizvodnje glukoze i hipoglikemije. Sa spavanjem duga noć i ima povećanje vremenskim intervalima između obroka. Uočeno je Simptomi hipoglikemije. Njegovo trajanje i ozbiljnost postepeno povećava, što, opet, dovodi do metaboličkih poremećaja kao što su sistemski.

efekti

Ako ne leči, označen promjene u izgledu djeteta. Posebno su karakteristične mišićni i skeletni pothranjenosti, spor fizički razvoj i rast. Tu su i masnih naslaga ispod kože. Dete počinje da zvuči kao pacijenta koji ima Cushingov sindrom. To se nije označen poremećaja u razvoju socijalnih i kognitivnih sposobnosti, ako se mozak nije oštećen ponovljenih hipoglikemijski napada. Ako poste hipoglikemija i dalje postoji i dijete ne dobije potrebnu količinu ugljikohidrata, kašnjenja u fizičkom razvoju i rastu postaje različita. U nekim slučajevima, djeca sa tip I gipoglikenozom umrijeti zbog plućne hipertenzije. U slučaju kršenja funkcije trombocita postoje ponoviti krvarenje iz nosa ili krvarenje nakon stomatološke ili druge operacije. Bilo je poremećaja u prianjanje i agregacije trombocita. Također prekinut ADP oslobađanje odgovor u kontakt sa kolagena i adrenalina. Sistemski metaboličkih poremećaja izazvala thrombocytopathy koji nestaje nakon tretmana. Povećana bubrega snimio ultrazvuk i izlučivanje urografija. Većina pacijenata ne dogodi bubrega poremećaja. Uočeno je samo povećanje glomerularne filtracije. Najtežim slučajevima su praćeni tubulopatiju sa glukozurija, hipokalemija i fosfaturijom aminoaciduria (po tipu Fankonijev sindrom). U nekim slučajevima, tinejdžera slavio albuminurije. Mladi ljudi su posmatrali zatajenje bubrega teška proteinurija, povećanje pritiska i smanjenje klirens kreatinina, koja je zbog intersticijske fibroze i glomeruloskleroze fokalne segmentalne karakter. Svi ovi poremećaji izazivaju bolesti bubrega. Dimenzije slezene ostao u granicama normale.

jetra adenom

Javljaju se kod mnogih pacijenata iz različitih razloga. Po pravilu, one se pojavljuju u dobi od 10 do 30 godina. Oni mogu biti maligni, može biti krvarenje u adenom. Ovi obrazovanje scintigram predstavljen kao područja smanjene akumulacije izotopa. ultrazvuk se koristi za otkrivanje adenoma. U slučaju sumnje na malignitet koristi više informativnih MRI i CT. Oni vam omogućiti da se prati transformaciju jasne granice formiranja male veličine većem dovoljno zamućene rubove. Tako preporučuje periodično mjerenje nivoa u serumu alfa-fetoprotein (markera raka jetre ćelija).

Dijagnoza: obavezno studija

Pacijenti mjeriti razine mokraćne kiseline, laktata, glukoze, enzimi jetre posta. U novorođenčadi i novorođenčadi u koncentraciji glukoze u krvi nakon 3-4 sata natašte smanjena na 2,2 mmol / l ili više, ili za vrijeme trajanja veći od četiri sata, koncentracija je gotovo uvijek manje od 1,1 mmol / l. Hipoglikemija pratnji značajnog povećanja laktata i metaboličku acidozu. Serumu obično oblačno ili izgleda kao mlijeko zbog vrlo visoke koncentracije triglicerida i holesterola umjereno povećana. Takođe primetio unapređenje ALT (alanin aminotransferaza) i AST (aspartaminotransferazy), hiperurikemija.

testiranje provokacija

Razlikovati tip I od drugih glycogenosis i precizno određivanje enzima defekta u dojenčadi i starije djece mjeriti razinu metabolita (masnih besplatno kiseline, glukoze, mokraćne kiseline, laktata, ketonskih tijela), hormoni (STH (somatotropic hormon), kortizol, adrenalin, glukagon insulin) i glukoze nakon posta. Studija se provodi u određenom obrascu. Dijete dobiva glukoze (1,75 g / kg) prema unutra. Zatim svakih 1-2 sati krv se uzima. Koncentracija glukoze se brzo izmjeriti. Krajnjoj liniji uzeti najkasnije u roku od šest sati nakon uzimanja glukoze ili kada je sadržaj je smanjen na 2,2 mmol / l. Također je održao provokativan test glukagon.

Posebne studije

Tokom biopsije jetre obavlja. Također istražuje glikogena: njen sadržaj je znatno povećan, ali struktura je u granicama normale. mjerenja u toku glukoze-6-fosfataza uništen i cijeli mikrozomima jetre. Oni su uništili ponovljenim smrzavanje i odmrzavanje biopata. Na pozadini glikogena skladištenja tipa bolest Ia aktivnost nije utvrđen u uništena, u cjelini ili mikrozomima u tipa IB - to je normalno u prvom i na drugom značajno smanjena ili odsutna.

Gierkeovu bolesti: Liječenje

Kada glikogen tip pohranu bolesti I metaboličkih poremećaja povezanih sa nedovoljne proizvodnje glukoze pojaviti nakon konzumiranja nekoliko sati kasnije. Za produženo gladi poremećaj značajno intenzivirana. U tom smislu, tretman patologije se svodi na češće dojenje. Cilj terapije je da se spriječi glukoze sadržaj padne ispod 4,2 mmol / l. Ovo je prag na koji stimuliše lučenje hormona kontrisulyarnyh. Ako dijete dobije pravovremeno dovoljno glukoze, dolazi do smanjenja veličine jetre. Laboratorijskih parametara istovremeno u neposrednoj blizini normalno, i psihomotornog razvoja i rasta stabiliziran, krvarenja nestane.