Zaključak DNK ispitivanje. DNK analiza utvrđivanja očinstva. genetska ispitivanja

Naš svijet je naseljen od strane raznih organizama, od mikroskopski vidljivi samo u moćan mikroskop, ogromne, težine do nekoliko tona. Uprkos tome različitosti, svi organizmi na Zemlji su vrlo slične strukture. Svaka od njih se sastoji od ćelija, i ta činjenica ujedinjuje sva živa bića. U isto vrijeme, to je nemoguće pronaći dva identična tijelo. Izuzetak može biti samo jednojajčani blizanci. Ono što svaki organizam koji živi na ovoj planeti, tako jedinstvenim?

Svaka ćelija ima centralnu vlast - jezgra. Postoje određene fizičke jedinice - geni, koji se nalaze u hromozoma. Iz kemijske stanovišta, geni su dezoksiribonukleinske kiseline ili DNK. Ovo makromolekule, uvijen u duplu spiralu, ona je odgovorna za baština mnogih osobina. Tako je vrijednost DNK - prijenos genetskih informacija od roditelja na potomstvo. Da bi ova istina, naučnici širom svijeta za dva stoljeća stavio neverovatno eksperimenata, iznijela hrabar hipotezu, pretrpio zastoja i trijumfima doživljava velikih otkrića. To što danas znamo kroz radove velikih istraživača i naučnika, to znači da DNK.

Do kraja XIX stoljeća, Mendel osnovan osnovne zakone znakova prenositi iz generacije u generaciju. Početkom XX stoljeća i Thomas Hunt Morgan otkrio čovječanstvu činjenice da nasljedne osobine se prenose genima, koji se nalaze u hromozomima u određenom redoslijedu. Njihove hemijske naučnici uređaj pogađate u četrdesetih godina dvadesetog stoljeća. dvostruke spirale DNK molekula je bio izložen do sredine pedesetih godina, princip komplementarnosti i replikacije. U naučnici četrdesetih godina Boris Ephrussi, Edvard Tatum i Džordž Bidl izrazio hrabru hipotezu da geni stvaraju proteine ​​koji se čuvaju konkretne informacije o tome kako sintetizirati enzim specifičan za pojavu određenih reakcija u ćeliji. Ova hipoteza je potvrđena u radovima Nirenberg, koji je predstavio koncept genetskog koda i doveo pravilnost između proteina i DNK.

DNA struktura

U jedra ćelija svih živih organizama imaju nukleinske kiseline, čija je molekularna težina je veća nego proteina. Ove molekule su polimerne, njihovi monomera su nukleotida. U formiranju proteina uključenih 20 aminokiselina i 4 nukleotida.

Postoje dvije vrste nukleinskih kiselina: DNK (dezoksiribonukleinske kiseline) i RNK (ribonukleinske kiseline). Njihova struktura je slična u tom obje supstance imaju sastav nukleotida: a dušičnih baza, a fosforne kiseline talog i ugljenih hidrata. Ali razlika je u tome što DNK ima deoxyribose i RNK - riboze. Dušičnih baze su purina i pirimidina. Kao dio DNK su adenin i guanin purina i pirimidina timin i citozin. RNK uključuje u svom sastavu isto purina i pirimidina citozin i uracil. Povezivanjem fosforne kiseline ostataka i jedan nukleotid drugog ugljikohidrata kostur se formira od polynucleotide na koje se drže dušičnih baza. Dakle, možete imati dosta različitih spojeva, koji određuju vrste različitosti.

Molekula DNK je dvostruka spirala od dva velika polynucleotide lanaca. Oni su međusobno povezani purina i pirimidina jedan lanac drugih. Ovi linkovi nisu slučajni. Oni poštuju zakon komplementarnosti: Komunikacija može formirati između adenin nukleotida sa timilovym, guanin - sa tsitozilovym, jer se međusobno nadopunjuju. Ovaj princip daje jedinstvenu osobinu DNK molekula self-replikacije. Specifičnih proteina - enzimi - potez i razbiti obveznice vodika između azotnih baza oba lanca. Kao rezultat toga dva slobodna nukleotida lanaca koji su se završili postoje u citoplazmi i jedra ćelija slobodnog nukleotida po principu komplementarnosti. To dovodi do stvaranja dvije niti DNK od jednog roditelja.

genetski kod i njegove tajne

DNK testiranje omogućava nam da shvatimo individualnost svakog organizma. Lako je zamisliti primjer nekompatibilnosti tkiva u transplantaciji organa od donora primaocu. "Alien" donator organa kože na primjer, se percipira kao neprijateljski tijelo primaoca. Ovo pokreće lanac imunološkog odgovora, antitijela se proizvode, a organ ne uzeti korijena. Osim u ovoj situaciji može biti činjenica da davaoca i primaoca - jednojajčani blizanci. Ova dva organizmi su izašle iz jedne ćelije i imaju isti skup nasljednih faktora. Kada presađivanja organa u ovom slučaju ne formira antitijela, i gotovo uvijek potpuno organa preživljava.

Određivanje DNA kao glavni nosilac genetskih informacija je empirijski utvrđena. Bakteriolog F. Griffiths sproveo zanimljiv eksperiment s pneumokoka. On ubrizgava dozu patogena u miševa. Vakcine su od dvije vrste: Oblik A kapsula polisaharida i oblika B, bez kapsule, dvije nasljedne. Prvi tip je uništen topline, a drugi ne predstavlja nikakvu opasnost za miševe. Kakvo iznenađenje da je bakteriolog, kada su svi miševi umrli od upale pluća oblik A. Zatim u glavu naučnika bilo je razumno pitanje o tome kako je genetski materijal je prebačen - putem proteina, polisaharid ili DNK? Nakon skoro dvadeset godina po tom pitanju nisu odgovorili na američkom, naučnik Oswald Theodore Everi. Stavio je broj eksperimenata isključujuće i otkrili da kada su proteina i polisaharida uništenje nasljeđe nastavlja. Prijenos genetskih informacija završio tek nakon razaranja DNK strukture. To je dovelo postulat za prijenos genetskih informacija odgovorna molekula nosi genetske informacije.

Otkrivanje strukture DNK i genetskog koda je dozvoljeno čovječanstvo napraviti veliki korak naprijed u razvoju područja, kao što su medicina, forenzike, industrije i poljoprivrede.

DNK analiza u forenzičko ispitivanje

Trenutno, progresivni evidenciju krivičnom i parničnom postupku ne može bez Genetske analize. DNK ispitivanje obavlja u forenzičke znanosti za proučavanje biološkog materijala. Uz pomoć ovog studija forenzike može otkriti tragove napadača ili žrtva na objektima ili tijela.

Video: Analiza DNK testa. očinstvo

Genetsko testiranje na osnovu komparativne analize bioloških uzoraka ljudske markera, što nam daje informacije o prisustvu ili odsustvu veza između njih. Svaka osoba ima jedinstven "genetski pasoš" - je njegov DNK, u kojoj se nalaze i potpune informacije.

Forenzička ispitivanja se koristi visoko precizni proces koji se zove otisaka prstiju. To je izmišljen u Velikoj Britaniji u 1984, to je proučavanje uzoraka bioloških uzoraka: sline, sjemena, kose, epitelne ili telesne tečnosti, kako ih prepoznati u krivičnom traga. Dakle, DNK vještačenja koje su ispitivale krivicu ili nevinost određene osobe u nezakonitim aktivnostima, da se razjasni slučajeva sumnjive roditeljstva.

Video: DNK ispitivanje: da li je sud da utvrdi očinstvo bez genetsko testiranje?

U šezdesetih godina prošlog stoljeća, njemački stručnjaci u organizaciji društva za promociju istraživanja genoma u sudskom sferi. Do početka devedesetih godina stvorio je posebnu komisiju, koja se bavi objavljivanjem važnih radova i otkrića u ovoj oblasti, kao zakonodavac standarda u sudsko-medicinski rad. je dobila naziv "Međunarodno društvo za forenzičku genetiku" U 1991. godini, ove organizacije. Do danas, postoji više od tisuću zaposlenih i 60 svjetskih kompanija koje se bave istraživanjima u oblasti sudskih postupaka: serologiju, molekularne genetike, matematike, biostatiki. Ovo je dovelo svijetu forenzičkih prakse zajedničke visoke standarde koje poboljšavaju otkrivanje kriminala. DNK vještačenja obavlja se u specijaliziranim laboratorijama koje su dio složenog pravnog sistema države.

Zadaci forenzičke analize genomske

Glavni zadatak forenzičara - da istraži dostavljene uzorke i napraviti nalaz DNK, prema kojima je moguće odrediti biološki "otisci prstiju" osobe ili utvrditi srodstvo.

uzorci DNK može biti sadržana u sljedećim biološkim materijalima:

• potozhirovye tragove;
• komada biološkog tkiva (koža, nokti, mišići, kosti);
• tjelesnim tekućinama (znoj, krv, sperma, Transcelularne tekućine i dr.);
• kose (obavezno prisustvo folikula).

Za obavljanje forenzičke vješti izvedenih dokaza iz scene, koji sadrži genetski materijal i dokaze.

Trenutno, broj razvijenih zemalja da se stvori DNK bazu podataka kriminalaca. To poboljšava otkrivanje zločina, čak i sa isteklim ograničenja perioda. DNK molekula vekovima bez promjene mogu biti pohranjeni. Također, informacije će biti vrlo korisno za identifikaciju osobe sa velikog gubitka života.

Zakonodavnog okvira i izglede za forenzičku DNK

U Rusiji, zakon "o obaveznom genomske fiksiranje" je usvojen 2009. godine. Ovaj postupak se provodi za zatvorenike, kao i za narod, čiji identitet još nije utvrđen. Građani koji nisu uključeni u ovu listu, proći testove dobrovoljno. Šta se može takav genetičke osnove:

• smanjiti broj zločina i smanjiti kriminala;
• To može postati glavni dokaz je bilo otkrivanje kriminala;
• riješiti problem sukcesije u slučaju spora;
• da se utvrdi istina u pitanjima roditeljstva.

Zaključak DNA također može pružiti zanimljiv podatak o identitetu osobe: genetska predispozicija za bolesti i ovisnosti, kao i sklonost da počine zločine. The Amazing Činjenica je da su naučnici otkrili gen koji je odgovoran za sklonost osobe da počine zločine.

DNK ispitivanja u forenzičkoj znanosti pomogla otkriti više od 15.000 zločine širom svijeta. Posebno uzbudljivo je to otkriti krivični postupak samo nikako kosa ili zrno kriminalnih kože. Stvaranje takvog okvira predviđa veliki potencijal, ne samo u sudskom sferi, ali iu industrijama kao što su medicina i farmaceutska industrija. DNK studije pomoći da se nose s nerješivim bolesti se nasljeđuju.

Postupak DNK analize. Uspostavljanje očinstva (materinstva)

Trenutno, postoje mnoge javne i privatne akreditovane laboratorije, gdje možete napraviti DNK analizu. Ovo ispitivanje se zasniva na odnosu fragmentarnih komada DNK (lokusa) u dva uzorka: potencijalnih roditelja i djeteta. Ako pogledate logično, dijete dobija od roditelja 50% gena. Ovo objašnjava sličnost za majku i oca. Ako usporedite s određenom području DNK djeteta na isti DNK sekvence namijenjen roditeljima, oni će biti isti sa vjerojatnost 50%, odnosno od 12 lokusa podudaraju 6. Ako se identificiraju takve pokazatelje, zaključak DNK ispitivanja osigurava vjerojatnost biološkog očinstva ili materinstva 99.99 %. Kada je slučajnost je samo jedan od dvanaest lokusa, ova vjerovatnoća je svedena na minimum. Postoji mnogo akreditiranih laboratorija, gdje je moguće uraditi DNK testiranje u privatnim.

Na preciznost analize utječu na prirodu i iznos obaveza prema studiju lokusa. DNA studije su pokazale da je ista u 99% genetski materijal svih ljudi na planeti. Ako uzmete ove sličnim regijama DNK analize, može biti da je to apsolutno identična pojedinci će, na primjer, australijski Aboridžini i engleskom jeziku. Stoga, za precizno studije uzeti su jedinstveni za svakog pojedinca stranicama. Što više ovih područja će biti podvrgnut istrazi, preciznost prethodne analize vjerovatnoće. Na primjer, sa najviše pažljivo i kvalitativnoj studiji od 16 STR DNK zaključak će se dobiti sa tačnošću od 99,9999% kada potvrđuje vjerojatnost materinstva / očinstva i 100% na pobijanje činjenica.

Uspostavljanje bliskog srodstva (djed i baka, nećakinja, nećak, tetka, ujak)

DNK analiza na odnos nije fundamentalno različita od testa roditeljstva. Razlika je u tome u ukupnom iznosu od genetske informacije će biti dva puta manje nego za test očinstva, i iznosi oko 25% kada 3 od 12 lokusa podudaraju u potpunosti. Pored toga, treba u skladu sa uslovom da rođaci, između kojih se utvrđuje odnos, pripadaju istoj liniji (majka ili otac). Važno je da DNK analiza dešifrovanje Verovalo se da je tačna.

Uspostavljanje DNK sličnost između native i polubraća / sestre

Braćo i sestre dobio od svojih roditelja jedan set gena, tako da je DNK ispitivanja otkrila 75-99% istih gena (u slučaju jednojajčanih blizanaca - 100%). Agregirani braće i sestara može imati svega 50% identični, a samo oni geni koji su prošli kroz majčinoj liniji. DNK test sa 100% preciznost je u stanju pokazati da li braće i sestara maternjem ili pivot.

DNK test za blizance

Blizanci po prirodi biološkog porijekla su odnoyaytsovye (homozigotni) ili dvojajčanih (heterozigot). Homozigot blizanci razvijaju iz jedne oplođene jajne ćelije, postoji samo jedan pol, a identični genotip. Heterozigotna se formira iz različitih oplođena jaja, tu su heteroseksualni i imaju male razlike u DNK. Genetska ispitivanje je u mogućnosti da u roku od 100% kako bi se utvrdilo da li jednojajčani blizanci ili heterozigoti.

DNK test na Y-kromosoma

prijenos Y-kromosoma javlja sa oca na sina. Uz ovu vrstu analize sa velikom preciznošću može utvrditi da li članovi porodičan čovjek i koliko su blisko povezani. Određivanje DNK Y-kromosoma često se koristi za kreiranje genealoško stablo obitelji.

Analiza mitohondrijske DNK

Nasljeđivanja mtDNA se javlja na majčine strane. Stoga, ovaj tip istraživanja je vrlo informativan pratiti srodstvo preko majke. Naučnici koriste mtDNA analize za kontrolu evolucije i migracije, kao i za identifikaciju ljudi. MtDNA struktura je takva da je moguće razlikovati dva hypervariable HRV1 i HRV2 zoni. Kroz istraživanja lokusa HRV1 i uspoređujući ga sa standardom Cambridge sekvenca DNK može se dobiti mišljenje o tome da li su ljudi proučavali rođaci pripadaju istoj etničkoj grupi, jedan narod, jedan majčinsku liniju.

Dešifrovanju genetskih informacija

Postoji oko sto hiljada gena kod ljudi. Oni su kodirani u nizu, koja se sastoji od tri milijarde slova. Kao što je ranije rečeno, DNK dvostruka struktura spirala je međusobno povezani kroz hemijske veze. Genetski kod se sastoji od brojnih varijacija pet nukleotida, označava A (adenin), C (citozin), T (timin), G (guanin) i U (uracil). Redoslijed nukleotida u DNK lokalizacije određuje redoslijed aminokiselina u molekuli proteina.

Naučnici su otkrili zanimljiv podatak da je oko 90% od lanca DNK je genetski šljake ne sadrže važne informacije o ljudskog genoma. Preostalih 10% su podijeljeni u vlastitu gena i regulatornih regija.

Postoje slučajevi u kojima udvostručenje lanca DNA (replikacija) nastane kvar. Takvi procesi dovode do nastanka mutacija. Čak je i minimalna greška u jednom nukleotida može uzrokovati razvoj genetske bolesti koja može biti fatalna za ljude. Svi naučnici znaju oko 4000 takvih poremećaja. Rizik od bolesti ovisi o tome što dio DNK lanca će uticati na mutacije. Ako se to genetski šljake, greška može proći nezapaženo. Na normalan rad ne utiče. Ako dođe do kvara replikacije na važan segment genetske, takva greška može koštati osobu svog života. DNK studije ove pozicije će pomoći da se naći klinički genetičar način da se spriječi mutacija gena i nasljednih bolesti poraza.

Video: Word Expert 15. Genetsko testiranje DNK // ispitivanja i DNK test

Tabela genetskog koda DNK pomaže naučnici genetičari da položi sveobuhvatne informacije o ljudskog genoma.

Genetski skrining u planiranju i za vrijeme trudnoće

Naučnici Genetika preporučuju parovima prođu genetička istraživanja je još uvijek u fazi planiranja potomstva. U ovom slučaju to je moguće naučiti u unaprijed o mogućim promjenama u organizmu, za procjenu rizika koji imaju djecu sa abnormalnostima i otkrije prisustvo genetski nasljednih bolesti. Ali praksa pokazuje da DNK studije žene često prolaze tokom trudnoće. U takvim okolnostima, također će pružiti informacije o vjerovatnoću malformacija fetusa.

Genetski skrining je dobrovoljno. Ali postoji niz osnova na kojoj žena mora nužno proći takve studije. Ove indikacije uključuju:

• biološki stariji od 35 godina;
• nasljednih bolesti majku;
• povijest spontanih pobačaja i mrtvorođene djece;
• prisustvo mutagenih agenata u periodu od začeća: radioaktivnih i X-zraka, da roditelji imaju od droge i alkohola;
• prethodna djeca rođena s abnormalnosti razvoja;
• prenosi trudnica virusne bolesti (posebno rubeola, toksoplazmoza i gripa);
• dokazi pronađeni tokom ultrazvuk.

A test krvi za DNK omogućava visok stepen vjerovatnoće da odredi predispozicija buduće bebe bolesti sistema srca i krvnih žila, kosti, pluća, gastrointestinalnog trakta i endokrine. Također, ova studija pokazuje rođenje rizik bebe s Downovim sindromom i Edwards. Zaključak DNK će dati doktoru kompletnu sliku položaja žena i djece i da će omogućiti da dodijeliti odgovarajući korektivni tretman.

Metode genetska istraživanja u trudnoći

Tradicionalne metode istraživanja uključuju ultrazvuk i biohemijske analize krvi, oni nisu za ženu i fetus postoji opasnost. Ovaj takozvani skrining trudnica, sprovedeno u dvije faze. Prvi put izvedena na 12-14 tjedna trudnoće, i otkriva ozbiljne povrede ploda. Druga faza se provodi u 20-24 tjedna, i daje informacije o manjim patologije koji se mogu javiti kod djeteta. Tamo gde je naznačeno sumnje ili lekari mogu dodijeliti invazivne metode analize:

• Amniocenteza ili uzimanje uzoraka amnionske tekućine za testiranje. Posebna igla punkcije vrši se u matericu, unijeli potrebnu količinu plodove vode za analizu. Ova manipulacija se izvodi pod kontrolom ultrazvuka kako bi se izbjegle ozljede.
• Horionskih resica - uzorkovanje posteljice ćelija.
• Trudnice koje su imale infekciju, propisane platsentogenez. Ovo je prilično ozbiljan rad i provesti ga, počevši sa dvadesete nedelje trudnoće, u općoj anesteziji;
• Uzorkovanje i analiza krvi pupčane vrpce, ili kordocenteza. To se može učiniti tek nakon 18. nedelje trudnoće

Dakle, moguće je iz genetske analize saznati šta vaše dijete čak i prije njegovog rođenja.

Troškove ispitivanja DNK

U jednostavnim laik, ne suočavaju ovaj postupak, nakon čitanja ovog članka postoji razumno pitanje: "Koliko je ispitivanje DNA?". Važno je napomenuti da je cijena ovog postupka ovisi o profilu studije. Ovdje su približne troškove DNK test:

• očinstva (materinstva) - 23000 str.;
• bliski afinitet - 39000 str.;
• rođak odnos - 41000 str.;
• uspostavljanje native / polubrat (sestra) - 36000 str.;
• Twin test - 21000 str.;
• za Y-kromosoma - 14000 str.;
• mtDNA - 15000 str.;
• konsultacije o osnivanju srodstva: usmeni - 700 p, napisana - 1400 p ..

U posljednjih nekoliko godina, naučnici su napravili mnogo velikih otkrića da revidira postulata naučnom svetu. istraživanja DNK se provodi stalno. Naučnici su vođeni veliku žeđ znanja ljudskog tajnosti genetski. Mnogo je već otkrivena i studirao, ali mnoge nepoznate naprijed! Napredak ne stoji još uvijek, i DNK tehnologija je čvrsto ugrađena u životu svake osobe. Dalja istraživanja ovog zagonetnog i jedinstvenu strukturu koja skriva mnoge tajne, otvoren za čovječanstvo mnogo novih činjenica.