Sindrom Fankonijeva je: Simptomi, dijagnoza i tretman

Sindrom de Toni - Debreu - Fankonijeva je teška kongenitalna bolest karakteriše različitim metaboličkih poremećaja. Trpe uglavnom djece od prve godine života. Obično se javlja u kombinaciji s drugim nasljednim anomalijama, ali se može manifestovati kao samostalni sindrom.

A kratka povijest

Bolest je otkrivena i studirao 1931. dr Fankonijeva Švicarske. Ispitivanje djeteta sa rahitisa, nizak rast i promjene u urina, on je zaključio da je ova kombinacija karakteristika treba smatrati kao zaseban patologije. Dvije godine kasnije, de Toni predstavio izmjene i dopune dodaju na postojeći opis hipofosfatemije, a nakon nekog vremena Debra identifikovane u ovih bolesnika acidaminuria.

U ruske književnosti, ovo stanje se naziva izrazi "nasljednih sindroma de Toni - Debreu - Fankonijeva" i "glyukoaminofosfatdiabet". Inozemstvu, ona se često naziva bubrega Fankonijev sindrom.

Uzroci Fankonijev sindroma

U ovom trenutku, to nije bilo moguće do kraja saznati šta je osnova za ove teške bolesti. Fankonijev sindrom je osumnjičen genetska bolest. Stručnjaci vjeruju da je razvoj ove bolesti je zbog mutacija, što dovodi do kvara bubrega. Brojna istraživanja su potvrdila da je tijelo predstavlja kršenje ćelijski metabolizam. Moguće je da je u stvari uključene adenozin trifosfata (ATP) - jedinjenja koja igra važnu ulogu u metabolizmu energije. Kao rezultat nepravilnog rada enzima izgubili glukoze, aminokiselina, fosfati i druge ne manje korisne materije. U takvom surovom okruženju bubrega tubulima nije dobio potrebnu energiju za njihov rad. Korisni supstance se prikazuju zajedno sa urinom, slomljena metabolizam razvijati rahitopodobnyh promjenama u koštano tkivo.

Fankonijev sindrom kod djece je mnogo češća nego kod odraslih. Prema statističkim podacima, učestalost bolesti je 1: 350 000 živorođenih. Pate od dječake i djevojčice u jednakim proporcijama.

Znakovi Fankonijev sindroma

Bolest se može razviti u bilo kojoj dobi, ali najčešće se vidi u novorođenčadi. Glikozurijom, generalizirani giperaminoatsiduriya i giperfosfaturiya - ova trijada simptoma odlikuje Fankonijev sindrom. Razviti simptome dovoljno rano. Prije svega, roditelji primijetiti da njihovo dijete počinje češće mokriti, a to je stalno žedan. Djecu, naravno, ne mogu reći da u reči, ali njihova hirovita ponašanja i trajno zamrznuti na grudima ili bocu postaje jasno da je dijete da nešto nije u redu.

U budućnosti, roditelji donosi puno problema čestih bezuzročnom povraćanje, produženo zatvor i paranormalno visoke temperature. Obično, u ovoj fazi, dijete konačno dođe do doktora. Iskusan pedijatar može posumnjati da je obična prehlada je kombinacija simptoma ne liči. U slučaju da doktor će biti pismen, to je vrijeme da budu u stanju da prepozna Fankonijev sindroma.

Simptomi međuvremenu ne nestaju. Oni su dodali primjetan zaostajanje u fizičkom i psihičkom razvoju, postoje izražena zakrivljenost velikih kostiju. Obično promjene utiču samo na donjim ekstremitetima, što je rezultiralo deformacija varus ili valgus tipa. U prvom slučaju, noge bebe su uvijeni točka, u drugoj - u obliku slova "X". I on i druga opcija, naravno, povoljan za dalji život djeteta.

Fankonijev sindrom kod djece često uključuje osteoporoze (preranog uništenje koštanog tkiva), kao i značajan zastoja u rastu. Nije isključeno preloma dugih cjevaste kosti i paraliza. Čak i ako do sada roditelji nisu zabrinuti o stanju bebe, a onda u ovoj fazi, oni nisu baš odustati stručne njege.

Fankonijev sindrom kod odraslih rijetka. Stvar je u tome da je ovo ozbiljna bolest prirodno dovodi do razvoja zatajenja bubrega. U takvoj situaciji je nemoguće dati bilo kakve definitivne prognoze i osigurala veća životni vijek. U literaturi se opisuje slučajevima kada u dobi od 7-8 godina Fankonijev sindrom zauzeti svoje pozicije, primetno poboljšanje stanja djeteta, pa čak i izliječiti. Nažalost, takve varijacije u trenutnoj praksi su dovoljno rijetki da bi mogli donijeti bilo kakve ozbiljne zaključke.

Dijagnoza Fankonijev sindroma

Osim anamneze i detaljnog pregleda doktor je dužan da imenuje nekim anketama, omogućavajući da se potvrdi bolesti. Fankonijev sindrom neminovno dovodi do poremećaja bubrega, i na taj način mora biti redovan urina. Naravno, to nije dovoljno da se identifikuju sve funkcije bolesti. Neophodno je da vidi ne samo sadržaj proteina u urinu i belih krvnih zrnaca, ali i pokušaj da se otkrije lizozim, imunoglobulini i druge tvari. Analiza je također pokazala visok sadržaj nužno šećera (glukozurija), fosfati (fosfaturijom) će biti vidljiv značajan gubitak važnih supstanci za organizam. Takav pregled se može izvesti kao ambulantno ili u bolnici.

također neminovne neke promjene na testove krvi. Kada biohemijske analize ukazuje značajno smanjenje u gotovo svim elementima u tragovima (posebno kalcija i fosfora). iskazanim metaboličku acidozu, ometa normalan rad cijelog organizma.

skeletni radiografija show osteoporoze (kosti uništenje), i deformacije udova. U većini slučajeva posmatranom zaostaju tempo rasta kostiju i njihove biološke starosti neslaganje. Ako je potrebno, liječnik može propisati ultrazvuk bubrega i drugih unutrašnjih organa, kao i ispitivanje srodnih stručnjaka.

diferencijalna dijagnoza

Postoje slučajevi kada neke druge bolesti maskirana kao Fankonijev sindrom. Prije nego što je doktor postavlja težak zadatak da sazna šta se dešava sa malo pacijenta u stvari. Glyukoaminofosfatdiabet povremeno miješati s kroničnim pijelonefritisa i druge bubrežne bolesti. Promjene u urina, kao i karakteristike razaranja koštanog tkiva pomoći će pedijatar staviti ispravne dijagnoze.

Fankonijeva sindrom tretman

To je vrijedno s obzirom na činjenicu da je bolest hronična. Teško je u potpunosti se osloboditi neprijatnih simptoma koji može biti samo neko vrijeme da se smanji simptome bolesti. Šta je moderne medicine kao pomoć bolesnoj djeci?

U prvom redu tu je dijeta. Pacijenti se preporučuje da se ograniči upotreba soli, kao i svih akutnih i dimljene hrane. Dijeta dodajte mlijeko i raznog voća slatke sokove. Ne zaboravi hrane bogate kalijumom (Suhe šljive, kajsije i grožđice). U slučaju kada je nedostatka mikronutrijenata dostigla kritičnu fazu, ljekari propisuju prijem poseban vitamina kompleksa.

Na pozadini dijeta upravlja visokim dozama stanja vitamina D. pacijenta se stalno prati - on ima s vremena na vrijeme da daju krv i urina. To je neophodno kako bi se pravovremeno otkriti pokretanje hipervitaminoza i smanjiti dozu vitamina D. Liječenje dugo, više predmeta, sa pauzama. U većini slučajeva, ova terapija pomaže da se obnovi poremećeni metabolizam i spriječiti ozbiljne komplikacije.

Ako je bolest nestala, pacijent padne u ruke hirurga. Iskusni ortopedska će biti u stanju da ispravljam kosti deformitet i značajno poboljšanje života djece. Takve operacije se izvršavaju samo u slučaju upornih i dugoročne remisije: ne manje od jedne i pol godine.

izgledi

Nažalost, prognoza za ove pacijente nepovoljna. U većini slučajeva, bolest napreduje polako, na kraju dovodi do zatajenja bubrega. Deformacije kostiju neminovno dovesti do invalidnosti i pogoršanje ukupne kvalitete života.

Možeš li izbjeći ove bolesti? Nesumnjivo, ovo pitanje pobuđuje svima koji su se susreli sa Fankonijev sindrom. Roditelji pokušavaju da shvate šta su radili pogrešno i gdje ne drži dijete. Jednako je važno da se zna da li je situacija prijeti ponavljanje s drugom djecom. Nažalost, trenutno nisu razvijene preventivne mjere. Parovi planira dobiti još jedno dijete, potrebno je da se konsultuje genetičar za više informacija o njihovim problemima.

Wissler sindrom - Fankonijeva (alergijski subsepsis)

To je opisao ovu bolest samo u djecu od 4 do 12 godina. Razlog za ove teške bolesti još uvijek nije poznat. Možemo pretpostaviti da je ovaj sindrom je tipičan autoimuna bolest, poseban oblik reumatoidnog artritisa. Uvijek počinje akutno, uz porast temperature, što može držati tjedna na slici 39 stepeni. U svim slučajevima, tu je polimorfna osip na udovima, a ponekad i na licu, grudima ili trbuhu. Oporavak obično javlja bez ikakvih ozbiljnih komplikacija. Ipak, u nekim mladih pacijenata na kraju razviti teška oštećenja zglobova dovodi do invaliditeta.