Tuberozne skleroza

Video: Tuberozna skleroza

Tuberozna skleroza - nasledna bolest, što je uzrokovano promjenama u 16 i 9 ljudskih hromozoma. Simptomi bolesti se pojavljuju u prvoj godini života novorođenčeta. Bolest se karakteriše lezije kože, očiju, neurološke promjene, anomalije unutrašnjih organa. Oko nosa osip pojavi crvenkasta u "leptir" obliku i depigmentatsionnye mjesto, dostižući do 1 cm u promjeru. gomoljast
skleroza uzrokuje pojavu vlaknastih plakova na čelu i glatka voštana
izrasline. Pojavljuju kao šagrin mesta - na koži sa grubom brtvljenje
površinu.

Video: bubrežna angiomiolipoma povezana sa tuberozne skleroze. dijagnostički kriteriji

Na dnu tumora očne jabučice forma, koja se u proces promjene boje iris oči. Tuberozna skleroza kod djece se manifestira u vidu grčeva gotovo odmah nakon rođenja. Konvulzije loše ošišana, a tu su i vrlo jaka. postepeno razvio mentalna retardacija, do idiotizam. Pacijenti bolestan idite na kontakt, skloni autizam. Tuberozna skleroze dovodi do tumora i polipa u crevima, bubrega, srca i drugih unutrašnjih organa. Formirana "saća" svjetlo. Ako sumnjate da je ova bolest se obavlja nuklearna rezonancije i Computer tomografija mozga. očne jabučice Istraživanje se provodi oftalmografii.

Mnoštvo kliničke manifestacije bolesti su rezultat uništenja vezivnog i fibroznog tkiva u unutrašnje organe.
Istraživanja pokazuju da je u tumorima uključuju pretjerane
broj ćelija jednog ili nekoliko vrsta. Neravnina može utjecati na vijuge
mozak, bazalne ganglije, moždanog stabla i malog mozga. Ovisno o
lokalizacija tumora uzrokuju opstruktivne hidrocefalus. Vremenom, neravnine mogu biti pečene ili se razviju u maligne džinovskih ćelija
astrocitom. U rijetkim slučajevima razvoja glioblastoma.

Video: Artem Kalin je potrebna vaša pomoć !!!!

Do danas, lijek bolesti ne može se tako imenovani samo simptomatska terapija. Tuberozna skleroza je dijagnosticirana kod novorođenčeta na 100.000. Grčevi cropped kortikosteroidi,
pacijenata dodijeljen nitrazepam i klonazepam. Kada ciljane terapije
konvulzije mentalna retardacija može biti malo
pauzirati. Tuberozna skleroze liječiti ketogena dijeta sa
niska u ugljikohidrata i proteina i visok - masti. To daje
moguće smanjiti učestalost napada, te u kombinaciji sa smanjenim atsetazoplamidom
ih na minimum. U slučaju hidrocefalus šant se obavlja. Za vrši korekciju kože argon pacijenata laserske korekcije kože zadržao inteligencije, koji pružaju kožne izrasline estetske neugodnosti. Ako to utiče na pluća imenuje progesterona, srce se tretira sa terapeutskim agensima. U slučaju bubrega krvarenja, opasne po život hitne nefrektomiju obavlja, veliki bubrega cista fantoma.

Problemi povezani sa fizičkim i mentalnim invaliditetom, treba ispraviti za podršku osobama sa invaliditetom uz pomoć klinički psiholog u Centru. Je važna stvar je psihološku pomoć
roditelji bolesnog djeteta. Napori ljekara, psihologa i roditelji moraju biti
usmjerene na obuku nezavisne unos hrane, roditeljskih vještina
čistoća i održavanje samog djeteta u WC-u. Tuberozne skleroza ima
lošu prognozu za život. Najčešće krajevima bolest
fatalno. Očekivano trajanje života kod ove dijagnoze je oko 5 godina.