Cistična fibroza je dijete: znaci, simptomi, liječenje

Jedna od najraširenijih bolesti koje su naslijedila je cistična fibroza. Dijete u produkciji patogenih tajna da dovodi do poremećaja probavnog trakta, respiratornog sistema. Karakteristično je da bolest je hronična i često manifestira, ako oba roditelja imaju poseban defektan gen. Ako je mjesto sa mutacijom u samo jedan od roditelja, djeca neće naslijediti bolest. Obično, cistična fibroza se dijagnostikuje u prvoj godini života (ili čak u utrobi).

Povijesti bolesti

Cistične fibroze kod djece razvija zbog narušavanja strukture hromozoma 7 (ramena). U ovom slučaju, sluz u organizmu postaje viskozna. Poznato je da je tajna ovog tipa su pokriveni gotovo svi unutrašnji organi. Zbog njih je ova podloga natopljenom, i da bude vi odvojiti, ekstra sluz čisti. Ali ako se desi da srušiti, viskozne lučenje stagnira akumulira. U takvom okruženju, i patogenih mikroorganizama množite, što dovodi do trajnog infekcije. Nakon toga pogođeni organi probavnog sistema, organizam pati od nedostatka kisika. Po prvi put je dijete cistične fibroze je opisan 1938. D. Anderson. Do tada, veliki broj djece umire od upale pluća i drugih bolesti koje su uzrokovane cistične fibroze. Više informacija o bolesti pojavila se krajem dvadesetog stoljeća. Skoro svaki dvadeseti stanovnik naše planete - nosilac cistične fibroze gen mutira. Ovaj defekt se ne odnosi na loše navike roditelja tokom začeća, za uzimanje droge. I na njegovo prisustvo ne utiče na nepovoljne ekološke situacije. Oni pate od istih i djevojčica i dječaka.

oblik cistične fibroze

Bolest može imati tri osnovna oblika.

• Prvi - pluća. Javlja se u oko 15-20% broj slučajeva. Karakteriše činjenica da bronhije postaju začepljen sa debelim sluzi. Nakon nekog vremena, oni su u stanju da u potpunosti začepljen. Tajna da postane odličan plodno tlo za bakterije i klice. Tokom vremena, plućnog tkiva zatvoren, postati teško. pojavljuju ciste. Dalji rad je plućni samo pogoršava. Osoba može umrijeti od gušenja.
• Cistične fibroze, dijete može imati, i crijevnih formi. U ovom narušen probavnog sistema, hrana se slabo vari. Takvo stanje uzrokuje razvoj dijabetesa, peptički ulkus, ciroze jetre i tako dalje. N. Nalazi se u 5% slučajeva.
• Najčešći oblik - mješovita. Ona se dijagnosticira u 75% pacijenata sa ovom genetska bolest.
• Vrlo rijetko (oko 1%) javlja se i atipični oblik.

Cistična fibroza pluća kod djece

Ovaj oblik bolesti se često naziva kao respiratorni. Obično, simptomi se ispoljavaju u novorođenčeta odmah. Cistična fibroza pluća kod djece ima simptome kao što kašalj, opšta slabost, blijeda koža. Vremenom, pojačani kašalj, to je praćeno oslobađanjem guste sluzi. Broken procesa prijenosa plina. Može zgusnuti vrhove prstiju. Često djeca s cističnom fibrozom, a pati od upale pluća, koja se javlja u prilično teškim. respiratorne tkivo utiče gnojne upale. Upala pluća postaje hronična. Možda je proliferaciju vezivnog tkiva u plućima. Tokom vremena, postoje slučajevi pojave "plućno srce".

Plućne cistične fibroze simptomi u djece i odraslih je slična: zemlyanistogo boje kože, grudi dobiva bochkopodobnuyu oblikuju deformisana prstima. Također, tu je nedostatak daha čak i na odmor. Zbog smanjenja apetita i smanjenu težinu pacijenta. Međutim, simptomi se mogu pojaviti mnogo kasnije. Ovo je - povoljniji obrazac za pacijenta.

Video: Elena Malysheva. Simptomi cistične fibroze kod djece

Stage cistična fibroza protok pluća

Postoji nekoliko faza, naravno, bolesti.

1. Prva faza se odlikuje pojavom kašlja, obično suha i bez ispljuvka. i otežano disanje može se javiti u nekim slučajevima. Posebnost ove faze je da to može trajati i nekoliko godina (do 10).
2. Druga faza - je pojava bronhitisa u hroničnu formu, promjena u falange. Pojaviti kašalj raspodjele. Ovaj stupanj bolesti i traje dosta dugo - do 15 godina.
3. U trećoj fazi komplikacije. Kondenzirane plućnog tkiva, pojavljuju ciste. U tom kontekstu, to je patnja i srce. Trajanje perioda bolesti - 3-5 godina.
4. Četvrta faza (nekoliko mjeseci) se odlikuje izuzetno težak poraz respiratornog sistema, srca. Ishod je obično fatalan.

Simptomi crijevnih cistične fibroze

Ovaj oblik bolesti karakteriše neuspjeh u probavnom sistemu. Crijevnih cistične fibroze kod djeteta vrlo jasno manifestuje u periodu od odbijanja. U ovom slučaju, postoji loša apsorpcija masti, proteina (ugljikohidrati se probavljaju malo bolje). S obzirom na razvoj procesa raspadanja u crijevima nastaju toksični spojevi, bubri želuca. Značajan broj pokreta crijeva povećava. ukoliko se dijagnosticira "cistične fibroze" (Enterički oblik) kod djece može se uočiti prolaps rektuma. Često pacijenti se žale i suha usta. Utrudnyaetsya primanje suvu hranu. Sa daljim progresije bolesti je smanjena tjelesne težine.

Bolest se karakteriše polyhypovitaminosis su zbog problema sa probavom organizmu nedostaje vitamina gotovo sve grupe. Po pravilu, mišići gube tonus, koža postaje manje elastična. još jedna karakteristika znakova cistične fibroze kod djece (intestinalni tip) - bol drugačije prirode u trbuhu. Tokom vremena, to može biti i peptički ulkus bolesti i dijabetesa (latentni oblik). Bolest utječe na bubrege, jetru. Ako udari u jetri, stolica postaje crno. Toksini akumuliraju u tijelu i do krvotok do mozga. Oni imaju negativan uticaj na nervne ćelije, razvijaju encefalopatije. Doprinosi postepeno povećanje slezene crijevnih cistične fibroze kod djece. Fotografija patološki izmenjenim crijeva (u presjek) prikazana je u nastavku.

Mješoviti oblik bolesti

Ova vrsta bolesti karakteriše znaci i udisanje i crijevnih. Tipično, novorođenčad poštovati češće i produžena upala pluća, bronhitis. U gotovo svim slučajevima, a kašalj je prisutan. Osim toga, mješoviti cistične fibroze u djece u pratnji nadutost, stolica je obično tečnost, njegova boja postaje zelena. Postoji korelacija težine bolesti iz vremena kada se prvi put pojavio simptome. Generalno, ako se prvi znaci otkrivena u ranoj dobi, prognoza je vrlo nepovoljna.

mekonijuma ileus

Cistične fibroze izaziva povećanje viskoznosti organizma tajne, uključujući mekonijum - originalna stolice kod djece. To dovodi do blokade i crijeva. Ovaj oblik bolesti javlja pri rođenju kada mekonijum ne odstupaju. Dijete postane nemirno, često regurgitates (čak i sa žuči nečistoće). Dalje postoji nadutost, koža postaje blijeda. Daljnje bolesti toka pomaže da se osigura da novorođenče značajno smanjuje motoričke aktivnosti (ako ne prestane). Razlog za ovo stanje je odsustvo tripsina. Mekonijum ileus je prilično opasno i zahtijeva hiruršku intervenciju.

dijagnoza bolesti

Dijagnoza cistične fibroze kod djece uključuje skrining za nasljedne i kongenitalne abnormalnosti. Također, test krvi, urina i pražnjenja ispljuvka. Žice i coprogram. To vam omogućuje da se utvrdi prisustvo uključaka masti u fekalijama djeteta. Istraženi i respiratornog sistema (radiografija, bronchography, bronhoskopija). Potrebno i spirometrija, jer omogućava da se proceni funkcionalno stanje pluća. Ako sumnjate cistične fibroze (simptomi kod djece ne može manifestirati) provesti genetička istraživanja. Oni pomažu utvrditi prisutnost mutacije gena koji je odgovoran za sekretornu aktivnost organizma. novorođenčad provesti neonatalni skrining (Koncentracije tripsin istražiti suhe kapi krvi). To je test znoj dovoljno informativan i. Ako lonac otkrila jona natrijuma, hlora u povećanom iznosu, moguće je govoriti o postojanju bolesti uz velika vjerovatnoća. Ako je žena, u kojoj je porodica su bili ljudi s dijagnozom "cistične fibroze"Očekujući dijete, doktori preporučuju da istraže plodove vode u periodu od oko 18-20 tjedna.

liječenje cistične fibroze

Važno je napomenuti da biste dobili osloboditi od bolesti je nemoguće. Međutim, terapija može značajno poboljšati kvalitetu života i njegovo trajanje. Ranije, mnogi pacijenti sa sličnom dijagnozom umiru prije dobi od 20 godina. Sada, međutim, uz pravilno i pravovremeno liječenje može znatno duže živjeti. Crijevnih oblik zahtijeva poseban režim ishrane. Hrana treba da bude bogat proteinima (riba, jaja). Osim toga postavlja i kompleks vitamina. Također je potrebno enzimi prijem ( "Kreont", "pantsitrat", "Festal" i dr.). Važno je napomenuti da ovi lijekovi treba uzeti tokom svog života. Činjenica da je tretman daje rezultat će pokazati normalizaciju stolice, gubitak težine i nedostatka čak i rasta. Bol u abdomenu nestane, au izmet nisu otkriveni uključivanje masti.

Kada su potrebni plućni oblik droge bolesti koje će olakšati utečnjavanje ispljuvka i bronhijalne funkcionalnost vratiti ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). To je vrlo važno u liječenju plućne cistične fibroze da spriječi razvoj infektivnog procesa u plućima. Dobar učinak i posebnu vježbe disanja. To treba redovno radi. Za liječenje se može dati i antibiotici. Zaboravite na bolest za dosta vremena pomažući radikalnu metodu kako transplantacija pluća takve. Međutim, ona ima svoje nedostatke: rizik od odbacivanja, administracija lijekova koji inhibiraju imuni sistem. Osim toga, pacijent bi trebao biti u prilično dobrom fizičkom stanju. Većina ovih transplantacija u inostranstvu.

Preporuke napravljen za pacijente sa cističnom fibrozom

Doktori preporučujemo da pacijenti s dijagnozom da blagovremeno vakcinacija protiv velikog kašlja, i slične bolesti. Važno je da eliminiše potencijalne alergene: pet dlake, jastuci i posteljina od ptica pero. Također je strogo zabranjeno pasivnom pušenju. Takva dijagnoza zahtijeva spa tretman djece. Ako je stupanj težine bolesti nije kritična, i pohađaju školu dijete, sportski klubovi, sasvim aktivan stil života. Tretman cistične fibroze u djece mlađe od jedne godine uključuje korištenje posebnih smjese (Dietta Extra, Dietta Plus). Osim toga, na potrebu da se poveća i jedna doza od 1,5 puta. Osim toga uvodi u ishranu beba je mala količina soli (ovo je od suštinskog značaja u ljeto).

Posebnu pažnju treba da bude izbornik pacijenta. To bi trebao biti bogata mastima (vrhnje, maslac, meso), kao apsorpciju nutrijenata slomljena. Alkohola takođe treba u izobilju. Važno je zapamtiti da je potrebno uzimanje enzima pripreme dnevno. Pored osnovne liječenje može se koristiti i tradicionalne terapije. Olakšava iskašljavanje biljke, kao što su bijeli sljez, majka-i-maćeha. Dobar učinak na probavni sistem imati maslačak, elecampane. I eteričnih ulja se koristi za inhalacije (lavanda, bosiljak, miloduh). Također koristan i učvršćivanjem proizvode kao što su med.

prognoze

Nažalost, očekivano trajanje života za dati dijagnozu nije vrlo visoka. U prosjeku, pacijenti žive oko 30 godina (u Rusiji), ili do 40 ili više (u inostranstvu). Međutim, pravovremena dijagnoza i odgovarajuće liječenje značajno poboljšati stanje pacijenta. Najnepovoljnije prognoze - u ranim manifestacijama cistične fibroze (u novorođenčadi). Ali je poznato i slučaj u kojem pacijent sa sličnim bolestima živio više od 70 godina. Ova razlika u očekivanom trajanju života u Rusiji i drugim zemljama zbog finansijskog aspekta. Overseas pacijenti dobiti doživotnu podršku države. Zbog toga oni mogu voditi normalan život, da uče, da stvori porodicu i imaju djecu. Ali Rusija ne može adekvatno pružiti pacijentima sa neophodne lijekove (i ovog enzima pripreme, i specijalnim antibioticima, i mukolitici). Samo ograničen broj djece dobiju besplatnu medicinsku negu i potrebne lijekove. Pacijenti koji borave na poseban račun čitavog života. Isključiti pojavu takve bolesti treba da konsultuju genetičar u drugoj fazi planiranja trudnoće.

Psihološki savjeti za roditelje

Mnogo publikacija dizajniran za podršku roditelja čije dijete boluje od cistične fibroze. Prije svega, bez panike. Moramo što više informacija o bolesti kako bi se efikasno pomoći djetetu da prevaziđe svoje posljedice. Važno je da ga redovno podsjećaju na njenu ljubav.

Bolest značajno utiče ne samo na fizičko stanje, ali i da se donekle na emotivan. Stoga, poteškoće se ne mogu izbjeći (međutim, oni su prisutni i u odgoju zdrave djece). Neki manipulacija može vjerovati da izvrši i najmlađi pacijent. Stručnjaci kažu da, dok djeca ne samo da uče svoje bolesti, ali i vodeći računa o sebi, mnogo bolje osjećaj.

Roditelji nisu sami osjetiti u borbi protiv cistične fibroze, potrebno je da komuniciraju sa svojim porodicama, koji se suočavaju sa sličnim problemom. To se može učiniti i specijalne internet forumima. Postoji mnogo sredstava, mogu da se obrate i psihološku i finansijsku pomoć. Važno je imati na umu da takva dijagnoza - a ne kazna. Mnogi poznati ljudi koji pate od genetska bolest, ali to nije zaustavilo ih uspjeti u životu. Pjevač Grégory Lemaršalu, strip glumac Bob Flanagan (živio do 43 godina) - to su samo neki od primjera kako se živi i raste sa takvom dijagnozom. Osim toga, medicina ne stoji dalje: globalna istraživanja o genske terapije od cistične fibroze u Sjedinjenim Američkim Državama. Ako se, međutim, da se nose sa svojim emocijama teško, uvijek možete tražiti pomoć psihologa.